骨髓增生異常綜合征染色體核型分析及臨床預后研究.pdf

1、目的本研究分析骨髓增生異常綜合征(MDS)患者的染色體核型特點并探討不同亞型與染色體異常核型及預后之間的關系。
　　方法連續(xù)收集經(jīng)骨髓形態(tài)學檢查確診為MDS的患者142例，根據(jù)WHO分類標準進行分型，應用骨髓細胞短期培養(yǎng)法制備染色體并采用熱處理R顯帶法進行常規(guī)核型分析。使用國際預后積分系統(tǒng)(IPSS)分組，統(tǒng)計分析患者的臨床資料和預后情況并對各組間患者進行生存分析。
　　結(jié)果142例MDS患者中76例出現(xiàn)異常核型，其異常檢出

2、率為53.5％。各亞型的異常核型檢出率之間未見統(tǒng)計學明顯差異(P＞0.05)。常見異常核型為+8(占12.0％)、20q-（占5.6％），5q-僅1例;較少見的異常核型有dup(1q)、i(17q)、i(8q)、i(1q)、der(17;18)、dic(12;20)，平衡易位核型有t(3;21)伴t(10;11)、t(1;3)、t(6;9)、t(8;22)伴t(11;12)、t(5;17)、t(3;3)、der(12)t(1;12)、d

3、er(11)t(1;11)、der(12)t(12;14)。RAEB-2型的復雜異常核型比例高于其他亞型，與RCMD型有統(tǒng)計學差異(x2=5.253，P=0.022)。涉及12號染色體異常的患者13例（占9.2％），在RAEB型中的分布比例最高，與RCMD型之間存在統(tǒng)計學差異(x2=5.235，P=0.021)。RA型與RARS型主要分布在低危組且無統(tǒng)計學差異，其他各亞型在預后各組中的比例均有統(tǒng)計學差異(P＜0.001)。RAEB-2型