骨髓增生異常綜合征86例病例分析.pdf

1、目的：通過(guò)收集蘭州大學(xué)第一醫(yī)院住院治療的骨髓增生異常綜合征(Myelodysplastic syndromes,MDS)病例臨床資料，分析本單位MDS患者臨床特征，探討MDS與急性白血病(acute leukemia,AL)、與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)表型、與糖尿病等的相關(guān)性。結(jié)合文獻(xiàn)，探討MDS的發(fā)病機(jī)制；展望MDS診斷、分型及治療等的發(fā)展方向。
　

2、　方法：通過(guò)回顧性分析近5年來(lái)在蘭州大學(xué)第一臨床醫(yī)院血液科住院治療的初診86例MDS患者的臨床資料，部分?jǐn)?shù)據(jù)運(yùn)用spss22軟件pearson檢驗(yàn)方法分析。
　　結(jié)果：①女性患者中，生育期婦女（小于45歲）比重大，達(dá)40.74％。②患者就診時(shí)病情較重，以全血細(xì)胞減少為主要臨床表現(xiàn)，58.14%患者存在大細(xì)胞性貧血，12.79%患者合并2型糖尿病(DM)，分型中以難治性血細(xì)胞減少伴多系發(fā)育異常(refractory cytopeni

3、a with multilineage dysplasia,RCMD)常見(jiàn)（46.67%），治療主要以免疫抑制治療為主。③62.5%患者存在鐵超載，50%患者的中性粒細(xì)胞存在單獨(dú)反應(yīng)性溶血膜抑制物CD59分子(membrane inhibitor of reactive lysis。MIRL,)的減少。④患者T淋巴細(xì)胞存在異常，27.91%患者免疫球蛋白降低。⑤4例轉(zhuǎn)白血病患者的臨床共有特征為：男性患者，WHO分型為難治性貧血伴原始細(xì)胞

4、增多(refractory anemia with excess blast,RAEB)，合并自身免疫性疾病，復(fù)雜核型，向髓性白血病轉(zhuǎn)化為主。⑥染色體異常率30.19%，其中+8異常最常見(jiàn)。
　　結(jié)論：①本單位患者就診時(shí)，中位年齡53歲，以二系或全血細(xì)胞減少為主要臨床表現(xiàn)，62.5%的患者存在鐵超載，分型中以RCMD最常見(jiàn)，骨髓增生低下者達(dá)23%，染色體異常率30.2%，合并2型糖尿病常見(jiàn)，治療主要以免疫抑制治療為主。②RAEB和

5、AL之間可能沒(méi)有質(zhì)的不同，只是原始細(xì)胞量的差異。③MDS大細(xì)胞貧血是造血干細(xì)胞染色體丟失或突變的基因所致。④MDS患者免疫系統(tǒng)存在異常，低中危MDS患者以免疫損傷為主，而中高危MDS以免疫抑制為主。⑤MDS可合并PNH，在診斷PNH時(shí)，需要中性粒細(xì)胞表面CD55及CD59分子共同缺失。⑥骨髓增生異常綜合征是一組異質(zhì)性極大的疾病，發(fā)病機(jī)制仍不清楚，診斷、分型、治療均面臨挑戰(zhàn)，突變基因功能的破解、造血微環(huán)境的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)，可能是未來(lái)發(fā)展的突破