特發(fā)性血小板減少性紫癜與骨髓增生異常綜合征染色體核型分析.pdf

1、[目的]：特發(fā)性血小板減少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)，是以免疫介導的血小板破壞為特征的疾病，為臨床異常出血最常見的病因；骨髓增生異常綜合征(Myelodysplastic syndrome，MDS)是一組獲得性造血干/祖細胞克隆性疾病，以無效造血、病態(tài)造血為特征；二者發(fā)病機制、病程及預后均有顯著不同，然而發(fā)病初期都可表現(xiàn)為單純的血小板減少，建立診斷均需用排除法，使鑒別十分困難

2、。且近年來發(fā)現(xiàn)某些初診為ITP的患者隨著病情進展，檢查后發(fā)現(xiàn)有遺傳學上的異常，故有學者提出二者除臨床表現(xiàn)相似外，可能有著共同的發(fā)病機制，本研究通過探討老年ITP患者及MDS患者染色體核型異常以及異常位置，為理解ITP的發(fā)病機制并完善其與單純血小板減少性MDS的鑒別診斷標準提供更進一步的信息，為難治性血小板減少(refractory thrombo cytopenia，RTC)的診斷提供一種新的思路。 [材料和方法]：采取病例-對

3、照研究，收集漢族人群中33例中老年ITP患者，9例MDS患者及10例正常對照者的骨髓，均抽取3～5ml受試者骨髓于肝素抗凝的無菌小瓶中，同時采用直接法和24h培養(yǎng)法，核型分析采用R顯帶技術，在山東大學齊魯醫(yī)院血液學研究室完成。異常核型按1995年《人類細胞遺傳學國際命名體制ISCN》描述。 [結果]：正常對照組均未發(fā)現(xiàn)染色體核型異常，33例ITP患者中有2例存在染色體核型異常，其中1例為(47，XY，+8)，另1例為(46，XX