溫州地區(qū)鼻前軟組織厚度產(chǎn)前篩查Down Syndrom的臨床價值研究.pdf

1、目的：
　　唐氏綜合征是最常見的非整倍體異常之一，因其目前尚缺乏治療手段，一直是產(chǎn)前篩查的重點。早孕期母體血清篩查聯(lián)合頸項部透明層厚度(NT)篩查已被證明是一種篩查唐氏綜合征的有效方法。但在孕中期，母體血清學篩查唐氏綜合征的作用有限，且唐氏綜合征往往不表現(xiàn)明顯的結構畸形，研究人員發(fā)現(xiàn)一些超聲軟指標可以增加唐氏綜合征的檢出率。唐氏綜合征患者有典型的面部特征:面部扁平、鼻子小、皮膚水腫等，近年來胎兒面部輪廓標志物和頸部標記物越來越受到

2、人們的關注，認為是最有預測性的軟指標，鼻前軟組織厚度(PT)便是其中之一。本研究將探討本地區(qū)胎兒PT與唐氏綜合征的關系，建立超聲軟指標PT中位倍數(shù)(MoM)值，明確PT篩查唐氏綜合征的臨床價值。
　　方法：
　　收集我院2012年6月至2014年6月期間孕16～25周的正常胎兒658例（對照組）及48例經(jīng)染色體核型分析確診唐氏綜合征的胎兒（實驗組）為研究對象。每例胎兒產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容包括常規(guī)超聲檢查和遺傳學超聲檢查。常規(guī)超聲

3、檢查內(nèi)容包括生長徑線測量和各臟器結構檢查，遺傳學超聲檢查包括PT、NB和其他遺傳學超聲軟指標。每例胎兒獲得標準的顱面部正中矢狀切面，并測量PT（額骨前緣的最低處與鼻梁前皮膚前緣之間的垂直距離）及NB。將對照組658例按孕周16～25周每個孕周為一組，共分成10組，每組PT取中位值，以天表示的孕齡（孕天）也取其中位值。PT測值采用二次回歸模型計算MoM(PT)值，建立正常胎兒的PT中倍數(shù)(MoM)值;MoM(PT)進行對數(shù)轉換后正態(tài)分布較

4、好，分析logMoM(PT)的均數(shù)、標準差等參數(shù)，進入風險評估體系，計算PT似然比，年齡風險值，采用四格表分析獲得診斷評價指標:敏感度、特異度、陽性預測值、陰性預測值、陽性似然比、陰性似然比。
　　結果：
　　實驗組與對照組比較，兩組間PT、孕婦年齡、檢查時的孕周比較均有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。PT中位值與孕天（以天表示的孕齡）中位值相關分析有統(tǒng)計學(R=1.0，P＜0.001)，采用二次回歸方程(R2=0.988)，將

5、PT測值轉化為MoM值，獲得對照組胎兒PT1.010MoM，實驗組1.371MoM。MoM(PT)進行對數(shù)轉換，獲得對照組胎兒logMoM(PT)均數(shù)0.0040，標準差0.0639;實驗組胎兒logMoM(PT)均數(shù)0.1323，標準差0.0545。PT為單一指標篩查唐氏綜合征，以5％假陽性率，篩查唐氏綜合征胎兒敏感度為58％，陽性似然比11.63;PT聯(lián)合年齡高風險篩查唐氏綜合征，以5％假陽性率，敏感度提高到75％;PT聯(lián)合鼻骨發(fā)育