天使產(chǎn)前篩查系統(tǒng)

1、天使產(chǎn)前篩查系統(tǒng),北京倍愛康生物技術(shù)有限公司,產(chǎn)前篩查的概念,產(chǎn)前篩查：是對孕婦進行懷有某些先天性異常胎兒的“危險”程度的篩選。產(chǎn)前篩查的目的是進一步對高危人群確診，并為孕婦提供終止妊娠的方法預(yù)防和減少出生缺陷。唐氏綜合征（Down’s  Syndrome或DS，又稱21三體綜合征）神經(jīng)管缺陷（ Neural Tube Defect,或NTD）,產(chǎn)前篩查技術(shù)代表了當(dāng)前預(yù)防先天性缺陷和產(chǎn)前診斷的最新發(fā)展方向。,目前產(chǎn)

2、前篩查的兩種主要疾?。?產(chǎn)前（血清學(xué)）篩查的起源,自1993年在世界各地廣泛臨床驗證的基礎(chǔ)上，美國遺傳協(xié)會正式向全美醫(yī)生推薦試用AFP和HCG作為唐氏綜合征的篩查指標(biāo)。如今許多發(fā)達國家如美國、英國、法國及荷蘭等都正式推廣試用AFP和HCG篩查唐氏胎兒。英國將出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。 中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會副會長高錦升指出，最適合我國國情的篩查策略是：對所有孕中期孕婦的血清進行AFP+HCG二聯(lián)檢測法，再對高危孕婦進

3、行確診。,產(chǎn)前（血清學(xué)）篩查的目的：為了了解孕婦懷唐氏綜合征胎兒的風(fēng)險大小，通過這個篩查結(jié)果來決定你是否有必要進一步做出診斷性檢查。診斷性檢查可以明確胎兒是否患有唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形。,什么是唐氏綜合征？,唐氏綜合征：稱為21-三體綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是一種因胎兒細(xì)胞染色體異常引起的疾病，也是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。其結(jié)果是2

4、1號染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正?；蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡，而導(dǎo)致該病的發(fā)生。,唐氏綜合征基本上分為三種類型,1) 標(biāo)準(zhǔn)型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三 體癥，占唐氏綜合癥患者的90-95%2) 染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6% 3) 無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%,什么是神經(jīng)管缺陷（NTD）？,神經(jīng)管

5、缺陷：是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。 神經(jīng)管缺陷的主要致病因素主要有： 1) 葉酸缺乏,占85% 2) 某些染色體病(13三體、18三體等) 3) 某些藥物(抗痙攣藥物,維生素A等)

6、 4) 母親的疾病(糖尿病等).后三種原因占15%,國外以脊柱裂居多，而國內(nèi)則以無腦兒居多。我國北方各省神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率較高。,所有父母都希望擁有一個健康的孩子，但統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)不少嬰兒出生時就伴有不同的疾病。唐氏綜合征就是這些疾病中比較嚴(yán)重的一種。,為什么要進行產(chǎn)前篩查？,唐氏綜合征患兒都有不同程度的智力低下，生活不能自理，而且常伴有復(fù)雜的心血管疾病等先天畸形，且出生后沒有有效的治療方法，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟

7、負(fù)擔(dān)。,為什么要進行產(chǎn)前篩查？,我國目前有唐氏患者60多萬人，每年新增病例多達2萬7千例，平均每20分鐘就會出生1個唐氏患兒。其發(fā)病率約占受孕人數(shù)的1%，出生率約為1/600～1/800。在我國撫養(yǎng)一個唐氏兒約須30萬人民幣，政府每年將支付67.5億元左右的經(jīng)費用于患者的醫(yī)療生活和社會救濟。由于本病患兒出生后無有效的治療方法，因此早期診斷、早期干預(yù)，預(yù)防患兒出生，是防治本病的重要手段。以提高我國人口素質(zhì)為目的，國家計生委和

8、衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預(yù)工程”。,每個孕婦都需要做孕婦產(chǎn)前篩查？,唐氏綜合征患病幾率高低與人種生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，它的發(fā)生具有偶然性、隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)生率會隨孕婦年齡的增高而升高?？墒菂s有約80%的先天愚型兒是由34以下的年輕孕婦所生。每一位懷孕的婦女都有可能生出先天愚型兒?，F(xiàn)歐洲及美國等國家已推廣該篩查，并以此作為孕婦必須接受的篩查項目。如英國出生前診斷作為

9、一項國家政策，這種檢查十分普及。,有數(shù)據(jù)顯示，孕婦年齡與胎兒唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險為： 年齡 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲 45歲 風(fēng)險 1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30,重點做產(chǎn)前篩查的孕婦,至預(yù)產(chǎn)期孕婦年齡≥35歲,原

10、發(fā)閉經(jīng)或不明原因的閉經(jīng),產(chǎn)前篩查母血清標(biāo)記物異常，屬于高風(fēng)險的孕婦,懷孕時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì),有原因不明的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史者,家族中有或曾分娩基因病患者或攜帶者,羊水過多或過少、胎兒發(fā)育遲緩或夫婦為近親結(jié)婚者,孕婦產(chǎn)前篩查后，還需要進行其他診斷試驗嗎？,篩查結(jié)果只是說明孕婦懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險大小，并不能說明胎兒是否患有唐氏綜合征。另外，該檢查也有一定的假陽性（檢測結(jié)果異常，實際胎兒正常）危險。需要結(jié)合孕婦年齡、

11、體重、種族以及是否有吸煙史、是否患糖尿病等因素考慮。篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，有進一步進行產(chǎn)前診斷的必要。,一旦發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體異常，可選擇終止妊娠防止患兒出生。,產(chǎn)前診斷常用方法：羊膜腔穿刺絨毛取樣臍血取樣胎兒鏡超聲波檢查,孕中期14-20周母親血液兩聯(lián)或三聯(lián)檢測，通過母親血清檢測，對患兒檢出率可以達到60-80% 。,妊娠中期（14-20周）,最多的篩查,,產(chǎn)前篩查的最佳時間,妊娠早期（7-13周）,B超檢查胎兒頸部

12、透明帶,檢測母血中F β-hCG、PAPP-A,,,二聯(lián)法：AFP、 F β-hCG,三聯(lián)法：AFP、 F β-hCG 、uE3,產(chǎn)前血清篩查是無創(chuàng)性的。只需要抽取孕婦外周血2毫升，對孕婦和胎兒都無危害。這也是鼓勵所有孕婦做這項檢測的原因之一。,唐氏綜合征（DS）產(chǎn)前篩查流程圖,神經(jīng)管缺陷（NTD）產(chǎn)前篩查流程圖,天使產(chǎn)前篩查系統(tǒng),檢測儀器配合體外診斷試劑檢測出孕婦血清中標(biāo)記物（AFP、F β-hCG）的量，將檢測數(shù)據(jù)輸入篩查分析

13、軟件中，即可得出唐氏綜合征（DS）和神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查的結(jié)果。,系統(tǒng)構(gòu)成：體外診斷試劑 + 檢測儀器 + 篩查分析軟件,目前國內(nèi)唯一一套集分析軟件、配套試劑、專用儀器為一體，全部產(chǎn)品源自同一生產(chǎn)廠家的、完整的產(chǎn)前篩查系統(tǒng)。,甲胎蛋白AFP,MAGLIA60化學(xué)發(fā)光免疫分析儀,唐氏綜合征篩查分析軟件,,,,游離人絨毛膜促性腺激素F β-hCG,唐氏綜合征篩查分析軟件---特點,妊娠母體血清標(biāo)記物篩查原理：,甲胎蛋白 AFP,游離人

14、毛膜促性腺激素F β-hCG,+,本分析軟件是專門為中國人開發(fā)的優(yōu)生產(chǎn)品它具有科學(xué)、準(zhǔn)確、方便、經(jīng)濟等特點。在國內(nèi)經(jīng)過大規(guī)模的臨床驗證，是開展優(yōu)生工作信得過的首選產(chǎn)品。,孕婦年齡、妊娠周、體重、種族、是否糖尿病、是否吸煙、是否多胞胎、是否體外受精,,,+,風(fēng)險值,唐氏綜合征篩查分析軟件---特點,年齡相關(guān)風(fēng)險孕中期唐氏綜合征風(fēng)險評估孕中期神經(jīng)管缺陷評估,本軟件風(fēng)險評估種類：,本分析軟件只能用于初篩，最終確診還需要通過羊膜穿刺等診

15、斷方法確認(rèn)。,產(chǎn)品可靠性及易用性：用戶可以對軟件的用戶數(shù)據(jù)庫進行備份?？稍O(shè)置不同用戶組及相應(yīng)權(quán)限，安全性強便于實驗室管理。Windows XP操作系統(tǒng)，戶界面采用窗口形式。,磁分離酶聯(lián)免疫法（MPAIA）酶聯(lián)免疫法（ELISA）化學(xué)發(fā)光法（CLIA）放射免疫法（IRMA）時間分辨熒光免疫法（TRFIA）,本分析軟件適用方法,,生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查中的常用術(shù)語,假陽性率,從篩查原理的角度看，唐氏人群和正常人群的分布存在一定