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1、孕婦為什么要做產(chǎn)前篩查?產(chǎn)前篩查是通過定量測定孕婦血液中與妊娠有關(guān)的標(biāo)記物濃度,結(jié)合孕婦年齡、孕齡等參數(shù),估算出胎兒患有先天異常的風(fēng)險(xiǎn)值,是一種經(jīng)濟(jì)、簡便、對胎兒無損傷的檢查方法。在發(fā)達(dá)國家,產(chǎn)前篩查已經(jīng)作為孕婦的常規(guī)檢查項(xiàng)目。孕婦只需在妊娠 8—20 周到云南省產(chǎn)前診斷中心抽取 3 毫升靜脈血即可完成。目前該中心采用國際上最先進(jìn)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù),對唐氏綜合征的檢出率可達(dá)到 80%,對開放神經(jīng)管缺陷的檢出率可達(dá)到 90%。目前的
2、產(chǎn)前篩查主要是針對 4 種先天缺陷的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行檢測評估,即:唐氏綜合征、18 三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷和腹壁缺損,但也可以用于妊娠高血壓疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測。什么是唐氏綜合征?唐氏綜合征又稱為先天愚型,是一種最常見的常染色體數(shù)目異常疾病,其最主要的損害是導(dǎo)致患兒嚴(yán)重的智力低下和心血管畸形?;純旱闹巧蹋↖Q)多為 20—60,只有正常同齡人的 1/4—1/2;大約40%的患兒伴有先天性心臟病。該病無法治療,但可以在懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷和選
3、擇性人工流產(chǎn)。這種病在活產(chǎn)嬰兒中的自然發(fā)生率約為 1/800,80%以上的唐氏綜合征患二是 35 歲以下的健康媽媽所生。所以,每一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征嬰兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。養(yǎng)育一個(gè)患兒一生,將給家庭增加大約 25 萬元人民幣的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),也給家庭成員帶來巨大的精神痛苦。什么是 18 三體綜合征?18 三體綜合征也是一種臨床后果十分嚴(yán)重的常染色體數(shù)目異常疾病,患兒的細(xì)胞內(nèi)具有 3 條第 18 號染色體,比正常人多出 1 條。此病患兒具有比
4、唐氏綜合征更嚴(yán)重的智力低下、心血管畸形和體表畸形。什么是神經(jīng)管缺陷?神經(jīng)管缺陷也是一種最常見的先天畸形,包括無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦脊膜膨出等畸形。神經(jīng)管缺陷胎兒常在圍產(chǎn)期死亡,即使存活下來也有嚴(yán)重的功能障礙,不能正常生活。我國是神經(jīng)管缺陷的高發(fā)國,全國平均發(fā)生率為千分之一。即,如果不經(jīng)過產(chǎn)前篩查,每一千個(gè)新生兒當(dāng)中就可能出現(xiàn) 1個(gè)患兒。產(chǎn)前篩查可以對胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)提供重要信息,但它不是確診方法,不能據(jù)此做出終止妊娠的決定!
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