植入前遺傳學(xué)診斷的臨床結(jié)局和安全性.pdf

1、背景：植入前遺傳學(xué)診斷(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是在人類輔助生育技術(shù)(assisted reproductive technology：ART)基礎(chǔ)上對配子或體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳物質(zhì)分析和診斷，去除有遺傳缺陷的配子或胚胎，選擇正常的胚胎植入宮腔，從而避免遺傳學(xué)異常妊娠的一種診斷技術(shù)。自1990年英國誕生世界首例PGD健康嬰兒以來，PGD在世界范圍逐漸得到推廣，目前已有近2000個PG

2、D嬰兒出生，我國已有7家生殖中心獲準(zhǔn)正式運行PGD技術(shù)。 PGD技術(shù)的臨床結(jié)局和安全性一直是備受人們關(guān)注的兩大問題。首先，作為一種診斷技術(shù)，PGD以ART為基礎(chǔ)，受諸多因素的影響，如患者年齡，促/超排卵方案，可供移植胚胎的數(shù)目、質(zhì)量，以及子宮內(nèi)膜的容受性等。另外，胚胎活檢是一種創(chuàng)傷性顯微操作，是否會增加胎兒畸形率仍不明確，而在我國，目前尚未有關(guān)于PGD安全性的相關(guān)報道。 目的：探討植入前遺傳學(xué)診斷對臨床結(jié)局的影響因素及其

3、安全性。 方法：收集2003年1月1日至2008年12月31日期間在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖中心起始植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的108個周期的相關(guān)資料，以同時期本中心的ICSI周期為對照組，回顧性分析PGD技術(shù)對周期取消率，臨床妊娠率、著床率、流產(chǎn)率、出生率以及母親妊娠期并發(fā)癥、新生兒生長參數(shù)、畸形率等方面的影響。 結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)異常為我中心PGD周期的主要原因。PGD組周期取消率顯著高于對照組(33.33％

4、vs8.31％，p＜0.01)。移植周期中，PGD組卵裂率顯著低于對照組(97.75％vs98.80％，p＜0.01)，而兩組間優(yōu)質(zhì)胚胎率(64.75％vs63.97％)、臨床妊娠率(33.33％vs38.02％)、胚胎著床率(23.85％vs21.34％)，自然流產(chǎn)率(16.67％vs13.22％)均無顯著性差異。臨床妊娠率與可移植胚胎數(shù)目相關(guān)，移植3個胚胎顯著高于移植1個胚胎(61.54％vs22.22％，p＜0.05)?；町a(chǎn)+正在

5、臨床妊娠率PGD組與對照組相當(dāng)(27.78％vs28.20％，p＞0.05)。24個妊娠周期中出現(xiàn)羊水過少、胎膜早破各1例。10個周期行后代染色體檢查未發(fā)現(xiàn)誤診。12個出生周期均為足月分娩，單胎新生兒平均孕周37.9周，出生體重(3311.1±409.7)g，身長(49.8±0.4)cm。新生兒中發(fā)現(xiàn)1例血管瘤，1例心臟小缺損，未發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重出生缺陷。 結(jié)論：由于部分周期優(yōu)質(zhì)胚胎少、OHSS高風(fēng)險、PGD后無正常胚胎等原因，PGD的