一個(gè)DM家系的臨床及分子遺傳學(xué)研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、 本文通過對收集的強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良(DM)患者家系進(jìn)行系譜分析，在患者知情同意下，對部分患者(3名)進(jìn)行相關(guān)臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查，并采集家系中9名患者靜脈抗凝外周血1～5ml，同時(shí)選取東北地區(qū)漢族正常人57例為對照組。提取外周血DNA；同位素標(biāo)記PCR擴(kuò)增結(jié)合連鎖分析檢測DMPK基因內(nèi)(CTG)n重復(fù)片段大?。煌ㄟ^一種新的重復(fù)序列分析法、長片段PCR擴(kuò)增技術(shù)檢測ZNF9基因內(nèi)(CCTG)n重復(fù)片段大小。 結(jié)果表明：1.本研究家

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