雄性激素不敏感綜合征的分子遺傳學研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、雄性激素不敏感綜合征是一種男子性發(fā)育異常疾病.該病是雄性激素受體基因突變引起的雄性激素受體功能缺失或缺陷造成的.患者通常具有正常的XY核型、女性或部分女性化的外生殖器、男性乳房發(fā)育以及不育.近年來,少數(shù)可育的病歷也見諸文獻.這些可育病例的共同特征是輕度的雄性激素受體功能缺陷以及幾乎正常的男性外生殖器.我們報道了在一個中國雄性激素不敏感綜合征大家系中發(fā)現(xiàn)的與表型完全連鎖的雄性激素受體基因的Arg840Cys點突變.該突變在往的報道中都導致

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