遺傳性血管水腫的臨床及C1抑制物基因突變的研究.pdf

1、第一部分 遺傳性血管水腫的臨床研究(摘要) 目的:分析HAE的臨床特點(diǎn),提高對HAE的認(rèn)識程度,總結(jié)達(dá)那唑的臨床療效和副作用.方法:采用回顧性分析的方法,總結(jié)了1987-2003年北京協(xié)和醫(yī)院診治的86例HAE病人的臨床特征.通過統(tǒng)計(jì)達(dá)那唑治療對C1 INH和C4的影響,探討達(dá)那唑的作用機(jī)制,總結(jié)達(dá)那唑治療的一般規(guī)律、療效及副作用.結(jié)論:1、遺傳性血管水腫做為一種罕見的常染色體顯性遺傳病,臨床主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的局限性、自限性水腫,發(fā)生

2、喉頭水腫,可危及生命.發(fā)作誘因主要為輕微外傷,由于發(fā)病率低,易被誤診誤治.2、診斷陳家族史和臨床表現(xiàn)外,主要靠實(shí)驗(yàn)室對C1 INH和C4的檢測.3、達(dá)那唑是目前最常用的預(yù)防藥物,且安全有效,耐受性好,如遵醫(yī)囑服用,病人可不發(fā)作或很少發(fā)作,降低死亡率.第二部分 C1 INH的功能檢測 目的:采用一種新的染色底物對C1 INH的功能活性進(jìn)行檢測.同時(shí)對該檢測方法的正常值、敏感性、特異性以及影響因素進(jìn)行評估.方法:應(yīng)用一種新的染色底物(C1-