廣東人群FⅧ基因DXS15，CA13，CA22位點(diǎn)多態(tài)性研究.pdf

1、目的：研究廣東人群中與FⅧ基因緊密連鎖的微衛(wèi)星DNA序列DXS15，CA13，CA22的多態(tài)性及其在血友病甲基因診斷中的應(yīng)用。
　　 方法：隨機(jī)挑選中國廣東地區(qū)無血緣關(guān)系的292例正常女性，收集其外周抗凝全血，提取基因組DNA，用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和毛細(xì)管電泳的方法分析3個微衛(wèi)星DNA位點(diǎn)長度多態(tài)性，其中包括111名女性的DXS15位點(diǎn)多態(tài)性，共222條X染色體；87名女性的CA13位點(diǎn)多態(tài)性，共174條X染色體；94名女性

2、的CA22位點(diǎn)多態(tài)性，共188條X染色體。并且做Hardy-Weinberg(H-W)遺傳平衡吻合度檢驗(yàn)。
　　 結(jié)果：在中國廣東人群中，DXS15位點(diǎn)檢出11種等位片段，其長度范圍是140-160bp，雜合度為82％，多態(tài)信息含量(polymorphism information content,PIC)為0.82。CA13位點(diǎn)檢出6種片段，其長度范圍是145-155bp，雜合度為56.2％，PIC值為0.56。CA22位點(diǎn)檢

3、出4種片段，其長度范圍是79-85bp，雜合度為50％，PIC為0.41。其頻率分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。
　　 結(jié)論：研究人群與文獻(xiàn)報道的白種人群相比，這3個微衛(wèi)星DNA位點(diǎn)的多態(tài)性在種族和地區(qū)分布上有差異。DXS15，CA13，CA22位點(diǎn)的等位基因的頻率較高，符合H-W遺傳平衡定律，以此來估計(jì)群體的調(diào)查資料是可靠的。這三個微衛(wèi)星DNA位點(diǎn)在中國廣東地區(qū)是具有高度多態(tài)性的遺傳標(biāo)記，可用于血友病甲的連鎖