原發(fā)性腎小球疾病合并高尿酸血癥與SLC22A12基因rs7932775位點(diǎn)多態(tài)性的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:探討尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)基因SLC22A12rs7932775位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性(SNP)與原發(fā)性腎小球疾病合并高尿酸血癥的關(guān)系。
　　方法:選擇2016年10月一2016年12月在中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院腎臟內(nèi)科住院部經(jīng)腎活檢診斷為原發(fā)性腎小球疾病的中國漢族患者76人，其中合并高尿酸血癥者納入實(shí)驗(yàn)組（32人），血尿酸正常者納入對照組（44人）;以調(diào)查問卷的形式記錄全體研究對象的一般人口情況、生活方式、疾病史、家族史和既往用藥情況等，

2、收集體格測量指數(shù)及實(shí)驗(yàn)室生化指標(biāo)信息;然后提取全血基因組DNA，PCR擴(kuò)增目的基因片段，擴(kuò)增產(chǎn)物用高溫連接酶檢測反應(yīng)(LDR)進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性檢測;最后統(tǒng)計分析原發(fā)性腎小球疾病合并高尿酸血癥的影響因素及SLC22A12基因rs7932775位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性腎小球疾病合并高尿酸血癥的相關(guān)性。
　　結(jié)果:實(shí)驗(yàn)組與對照組性別、吸煙史、飲酒史、血肌酐、血尿酸、尿酸清除率、肌酐清除率、尿素氮、胱抑素C、eGFR差異有統(tǒng)計學(xué)意義（

3、均P＜0.05）;以血尿酸為因變量，多個因素為自變量進(jìn)行多元逐步回歸分析，血肌酐、尿素氮與血尿酸呈正相關(guān)，尿酸排泄分?jǐn)?shù)與血尿酸呈負(fù)相關(guān);SLC22A12基因rs7932775位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性分為CC型、CT型、TT型3個類型，原發(fā)性腎小球疾病患者中血尿酸、血肌酐在CC型、CT型、TT型中逐步減少，且該差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)，eGFR在CC型、CT型、TT型中逐步增加，其中CC型、TT型間差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05);

4、原發(fā)性腎小球疾病患者eGFR＜90ml/min/1.73m2組中，CC型所占比例(25％)高于＞=90ml/min/1.73m2組(12.5％)，TT型所占比例(25％)低于＞=90ml/min/1.73m2組(40％)，該差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05);實(shí)驗(yàn)組中CC型所占比例(21.88％)高于對照組(15.91％)，TT型(25％)低于對照組(38.64％)，該差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05);根據(jù)eGFR分析實(shí)驗(yàn)組，eGFR＜9

5、0ml/min/1.73m2組中CC型所占比例(26.32％)高于＞=90ml/min/1.73m2組(15.38％)，TT型所占比例(21.05％)低于＞=90ml/min/1.73m2組(30.77％)，該差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05);根據(jù)尿酸排泄及尿酸清除率分析實(shí)驗(yàn)組，排泄不良組中CC+CT型所占比例(78.57％)高于生成過多組(50％)，TT型所占比例(21.43％)低于生成過多組(50％)，該差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.0

6、5);根據(jù)尿酸排泄分?jǐn)?shù)分析實(shí)驗(yàn)組，排泄不良組中CC型所占比例(26.32％)高于生成過多組(0％)，TT型所占比例(21.05％)低于生成過多組(66.67％)，該差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。
　　結(jié)論:1.性別、吸煙史、飲酒史、血肌酐、血尿酸、尿酸清除率、肌酐清除率、尿素氮、胱抑素C、eGFR是原發(fā)性腎小球疾病患者合并高尿酸血癥的影響因素;2.血肌酐、尿素氮與血尿酸呈正相關(guān)，尿酸排泄分?jǐn)?shù)與血尿酸呈負(fù)相關(guān);3.原發(fā)性腎小球疾