SLC2A9基因r4529048多態(tài)性與高尿酸血癥合并糖尿病的易感性研究.pdf

1、目的:檢測(cè)SLC2A9基因第四內(nèi)含子rs4529048位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性(SNP)在山東沿海地區(qū)漢族人群中的分布情況及其與高尿酸血癥(Hyperuricemia, HUA)合并糖尿病(Diabetes Mellitus，DM)的遺傳易感性之間的關(guān)系。
　　 方法:選取1214名在青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院內(nèi)分泌門(mén)診和病房就診的患者為研究對(duì)象，提取外周血DNA，應(yīng)用序列特異性引物-聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)(PCR-RFLP)擴(kuò)增SLC2A9

2、基因第四內(nèi)含子，并用限制性內(nèi)切酶Hinfl對(duì)擴(kuò)增的產(chǎn)物進(jìn)行酶切，然后送部分PCR產(chǎn)物到測(cè)序公司進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證，研究SLC2A9基因第四內(nèi)含子rs4529048位點(diǎn)SNP與HUA合并DM的遺傳易感性之間的關(guān)系。所有研究標(biāo)本的群體代表性采用Hardy-Weinberg遺傳平衡定律進(jìn)行驗(yàn)證。
　　 結(jié)果:X2檢驗(yàn)表明:SLC2A9基因第四內(nèi)含子rs4529048位點(diǎn)基因型頻率在對(duì)照組與HUA組(X2=20.009，P＜0.000)、HU

3、A合并DM組(X2=28.699，P＜0.000)分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，與單純DM組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=5.030，P=0.081)。校正性別、年齡、甘油三酯、膽固醇因素后，多因素Logistic回歸分析表明:攜帶C等位基因的個(gè)體發(fā)生HUA(OR=0.651，P=0.003)、HUA合并DM(OR=0.578，P=0.004)的危險(xiǎn)性較攜帶A等位基因者降低，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。將所有研究對(duì)象按性別分組后，rs4529048位點(diǎn)基因型