2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
已閱讀1頁，還剩36頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

1、目的:檢測遺傳性高鐵血紅蛋白血癥(hereditary methaemoglobinemia， HM)患者的NADH-細胞色素b5還原酶(NADH-cytochrome b5 reductase， b5R)基因突變類型。探討變異型引起HM-ⅠI的機制和遺傳特點。 方法:1.提取HM-Ⅰ型患者及其父母的外周靜脈血，測定高鐵血紅蛋白(methaemoglobin，MetHb)含量。 2.從患者及其父母和正常人的外周靜脈血白細

2、胞中提取b5R基因DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction，PCR)擴增NADH-細胞色素b5還原酶基因第2～9外顯子(exon)，對PCR產(chǎn)物進行基因序列分析。 結(jié)果:1.患者MetHb含量12.3％，患者父母MetHb含量正常。 2.患者一個b5R等位基因第153位密碼子(位于第5外顯子)發(fā)生了GGC→GAC突變，原先的甘氨酸(glycine，G)被天冬氨酸(asparagine，

3、D)替代(G153D)；另一個b5R等位基因第145位密碼子(位于第5外顯子)發(fā)生了CCC→TCC突變，原先的脯氨酸(proline，P)被絲氨酸(serine，S)替代(P145S)?；颊吒赣H為P145S雜合子?；颊吣赣H為G153D雜合子。 結(jié)論: 1.證實HM患者b5R基因為P145S/G153D雙重雜合子。 2.b5R基因P145S突變?yōu)閲鴥?nèi)首次報道，G153D突變國際上未見報道. 3.推測b5R基

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論