2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探討珠蛋白基因 Aγ-196 C→T突變導(dǎo)致的非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)及其合并α地中海貧血的基因突變特點及臨床特征。
  方法:對2014年7月至2015年8月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的病例進(jìn)行血常規(guī)檢測和血紅蛋白分析。其γ珠蛋白基因突變應(yīng)用DNA測序方法分析;α和β地中海貧

2、血基因突變應(yīng)用反向斑點雜交(Reverse Dot-Blot Hybridization,RDB)和跨越斷裂點gap-PCR(Gap Polymerase Chain Reaction,gap-PCR)方法檢測。
  結(jié)果:⑴在130例高Hb F(≥4%)病例中,發(fā)現(xiàn)9例雜合子γ珠蛋白基因 Aγ-196 C→T突變病例,這9例中有5例為單純雜合子珠蛋白基因 Aγ-196 C→T突變,均為成年人,均為女性。2例為雜合子Aγ-196

3、C→T突變復(fù)合Gγ-158 C→T突變,均為成年人,男1例,女1例。1例為Aγ-196 C→T突變同時復(fù)合Gγ-158 C→T突變和東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA∕αα)的病例,成年女性。1例為 Aγ-196 C→T突變復(fù)合東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA∕αα)的病例,成年女性。⑵血常規(guī)分析結(jié)果:5例單純雜合子 Aγ-196 C→T突變的Hb104g/L~132.7g/L,MCV81.1fL~96.6fL,MCH28.5

4、pg~33.4pg。2例雜合子 Aγ-196 C→T突變復(fù)合 Gγ-158 C→T突變的病例,其Hb分別為144g/L,109.8g/L;MCV分別為95fL,95.05fL;MCH分別為33pg,32.15pg。1例 Aγ-196 C→T突變同時復(fù)合 Gγ-158 C→T突變和東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA∕αα)的病例,其Hb為117g/L,MCV為77.9fL,MCH為27.8pg。1例 Aγ-196 C→T突變復(fù)合東南亞

5、缺失型α-地中海貧血(--SEA∕αα)的病例,Hb為112g/L,MCV為70.5fL,MCH為22pg。⑶血紅蛋白分析結(jié)果:5例單純雜合子珠蛋白基因 Aγ-196 C→T突變的病例,Hb F12%~14.8%,Hb A22.0%~2.2%。2例 Aγ-196 C→T突變復(fù)合 Gγ-158 C→T突變的病例,Hb F分別為16.9%,16%;Hb A2均為1.9%。1例 Aγ-196 C→T突變同時復(fù)合 Gγ-158 C→T突變和東南

6、亞缺失型α-地中海貧血(--SEA∕αα)的病例,Hb F13%,Hb A21.9%。1例 Aγ-196 C→T突變復(fù)合東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA∕αα)的病例,Hb F12.9%,Hb A21.6%。⑷基因測序分析結(jié)果:共檢出9例雜合子 Aγ-196 C→T突變病例,其中有5例為單純雜合子珠蛋白基因 Aγ-196 C→T突變,2例為 Aγ-196 C→T突變復(fù)合 Gγ-158 C→T突變,1例為 Aγ-196 C→T突變同

7、時復(fù)合 Gγ-158 C→T突變和東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA∕αα)。1例 Aγ-196 C→T突變復(fù)合東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA∕αα)。
  結(jié)論:①Aγ-196C→T突變導(dǎo)致nd-HPFH,無臨床癥狀,血液學(xué)檢測正常,血紅蛋白分析Hb F12%~16.9%。②發(fā)現(xiàn)Aγ-196C→T突變合并東南亞缺失型α地中海貧血的病例,無貧血,MCV降低。③發(fā)現(xiàn)Aγ-196 C→T突變合并珠蛋白基因Gγ-158C→T

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