馬凡氏綜合癥患者病況或身體受影響程度輕重各異

1、馬凡氏綜合癥,可能你從未聽過馬凡氏綜合癥這種疾病，但你有否曾經(jīng)接觸過一些身體高而瘦削、面長，手臂、腿部以及手指都異常地瘦長的人呢？其實以上所提及的，都是馬凡氏綜合癥患者擁有的特徵。根據(jù)外國的統(tǒng)計，平均每五千人中約有一人患上此病，而且沒有性別和種族的差異。由於缺乏正式統(tǒng)計，香港確實患病人數(shù)實在不得而知?；痘疾∪藬?shù)稀少，社會普遍忽略了這一種疾病。,馬凡氏綜合癥是由法國醫(yī)生 Dr Bernard JA Marfan 於1896年發(fā)現(xiàn)。馬凡氏

2、綜合癥是一種可遺傳的疾病，患者身體結(jié)締組織 ( Connective Tissue ) 先天性較常人脆弱，一如水泥標號不足的房子，全身組織均易受影響而導(dǎo)致骨骼、肺部、眼睛心臟及血管易生病變?；疾÷逝c種族、性別無關(guān)。按照美國馬凡氏綜合癥組織統(tǒng)計，每五千人有一人患上此病。,據(jù)心臟外科醫(yī)生稱，中國人患上此病的比率為每十萬人有十七人患病。由於沒有正式統(tǒng)計資料，實際患者比率可能更高。馬凡氏綜合癥致病原因乃人體第十五對染色體異常，遺傳自父或母其中一

3、方，亦有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病，患者下一代有百分之五十機會患上此病。,馬凡氏綜合癥患者病況或身體受影響程度輕重各異，典型病徵包括：1.心血管系統(tǒng)．心臟二尖心瓣閉鎖不全或脫垂，當心室收縮時血液會向心房倒流，引致心律不正及影響心臟功能。．主動脈組織較為鬆散及脆弱，當心臟泵出血液時，主動脈受到血液壓力衝擊，會漸漸擴大，令主動脈血管壁出現(xiàn)裂痕甚至撕裂。當血管擴大至危險程度，必須進行心臟外科手術(shù)。不少病

4、人會一而再、再而三地病發(fā)，需多次接受心臟手術(shù)。而且更可擴展至心臟及其他器官的血管之中，引致休克、中風(fēng)、肝腎衰竭，以及脊髓神經(jīng)受破壞而癱瘓。,2.骨骼．多骨瘦如柴．手指及指趾特長．手臂平伸時或長過身高．部份患者脊柱彎曲 ( 脊柱側(cè)凸 ) ．胸廓異常務(wù) ( 俗稱雞胸或漏斗胸 ) ．關(guān)節(jié)連接鬆散,3.眼睛．多數(shù)患者有深度近視．嚴重者更有眼內(nèi)水晶體脫垂及視網(wǎng)膜剝落現(xiàn)象,4. 肺部．部份患者會出現(xiàn)氣胸或俗稱「穿

5、肺」的情況 5. 神經(jīng)系統(tǒng)．患者容易出現(xiàn)脊膜膨出 ( Dural Ectasia )，嚴重者可導(dǎo)致腹痛、腿部麻痺及軟弱無力,馬凡氏綜合癥可由有經(jīng)驗的醫(yī)護人員進行一連串檢查以作診斷，包括：追溯家族病史 心臟超聲波 眼底檢查 骨骼檢查,心臟血管系統(tǒng)的治療．目前，此病並沒有治癒方法。若患者能及早診斷，並進行適當治療將可大大推遲發(fā)生拼發(fā)癥的時間，有助延長患者壽命,定期檢查．定期進行心臟超聲波、電腦掃描或其