天使產前篩查系統(tǒng)

1、天使產前篩查系統(tǒng),北京倍愛康生物技術有限公司,產前篩查的概念,產前篩查：是對孕婦進行懷有某些先天性異常胎兒的“危險”程度的篩選。產前篩查的目的是進一步對高危人群確診，并為孕婦提供終止妊娠的方法預防和減少出生缺陷。唐氏綜合征（Down’s  Syndrome或DS，又稱21三體綜合征）神經管缺陷（ Neural Tube Defect,或NTD）,產前篩查技術代表了當前預防先天性缺陷和產前診斷的最新發(fā)展方向。,目前產

2、前篩查的兩種主要疾?。?產前（血清學）篩查的起源,自1993年在世界各地廣泛臨床驗證的基礎上，美國遺傳協會正式向全美醫(yī)生推薦試用AFP和HCG作為唐氏綜合征的篩查指標。如今許多發(fā)達國家如美國、英國、法國及荷蘭等都正式推廣試用AFP和HCG篩查唐氏胎兒。英國將出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。 中國優(yōu)生科學協會副會長高錦升指出，最適合我國國情的篩查策略是：對所有孕中期孕婦的血清進行AFP+HCG二聯檢測法，再對高危孕婦進

3、行確診。,產前（血清學）篩查的目的：為了了解孕婦懷唐氏綜合征胎兒的風險大小，通過這個篩查結果來決定你是否有必要進一步做出診斷性檢查。診斷性檢查可以明確胎兒是否患有唐氏綜合征和神經管畸形。,什么是唐氏綜合征？,唐氏綜合征：稱為21-三體綜合癥，國內又稱為先天愚型，是一種因胎兒細胞染色體異常引起的疾病，也是最常見的嚴重出生缺陷病之一。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。其結果是2

4、1號染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應破壞了正?；蚪M遺傳物質間的平衡，而導致該病的發(fā)生。,唐氏綜合征基本上分為三種類型,1) 標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三 體癥，占唐氏綜合癥患者的90-95%2) 染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6% 3) 無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%,什么是神經管缺陷（NTD）？,神經管

5、缺陷：是指胎兒期神經管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。 神經管缺陷的主要致病因素主要有： 1) 葉酸缺乏,占85% 2) 某些染色體病(13三體、18三體等) 3) 某些藥物(抗痙攣藥物,維生素A等)

6、 4) 母親的疾病(糖尿病等).后三種原因占15%,國外以脊柱裂居多，而國內則以無腦兒居多。我國北方各省神經管缺陷的發(fā)生率較高。,所有父母都希望擁有一個健康的孩子，但統(tǒng)計發(fā)現不少嬰兒出生時就伴有不同的疾病。唐氏綜合征就是這些疾病中比較嚴重的一種。,為什么要進行產前篩查？,唐氏綜合征患兒都有不同程度的智力低下，生活不能自理，而且常伴有復雜的心血管疾病等先天畸形，且出生后沒有有效的治療方法，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟

7、負擔。,為什么要進行產前篩查？,我國目前有唐氏患者60多萬人，每年新增病例多達2萬7千例，平均每20分鐘就會出生1個唐氏患兒。其發(fā)病率約占受孕人數的1%，出生率約為1/600～1/800。在我國撫養(yǎng)一個唐氏兒約須30萬人民幣，政府每年將支付67.5億元左右的經費用于患者的醫(yī)療生活和社會救濟。由于本病患兒出生后無有效的治療方法，因此早期診斷、早期干預，預防患兒出生，是防治本病的重要手段。以提高我國人口素質為目的，國家計生委和

8、衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預工程”。,每個孕婦都需要做孕婦產前篩查？,唐氏綜合征患病幾率高低與人種生活水準等沒有直接聯系，它的發(fā)生具有偶然性、隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)生率會隨孕婦年齡的增高而升高。可是卻有約80%的先天愚型兒是由34以下的年輕孕婦所生。每一位懷孕的婦女都有可能生出先天愚型兒?，F歐洲及美國等國家已推廣該篩查，并以此作為孕婦必須接受的篩查項目。如英國出生前診斷作為

9、一項國家政策，這種檢查十分普及。,有數據顯示，孕婦年齡與胎兒唐氏綜合征發(fā)病風險為： 年齡 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲 45歲 風險 1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30,重點做產前篩查的孕婦,至預產期孕婦年齡≥35歲,原

10、發(fā)閉經或不明原因的閉經,產前篩查母血清標記物異常，屬于高風險的孕婦,懷孕時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質,有原因不明的流產、死胎、死產史者,家族中有或曾分娩基因病患者或攜帶者,羊水過多或過少、胎兒發(fā)育遲緩或夫婦為近親結婚者,孕婦產前篩查后，還需要進行其他診斷試驗嗎？,篩查結果只是說明孕婦懷有唐氏綜合征患兒的風險大小，并不能說明胎兒是否患有唐氏綜合征。另外，該檢查也有一定的假陽性（檢測結果異常，實際胎兒正常）危險。需要結合孕婦年齡、

11、體重、種族以及是否有吸煙史、是否患糖尿病等因素考慮。篩查結果為高風險的孕婦，有進一步進行產前診斷的必要。,一旦發(fā)現胎兒存在染色體異常，可選擇終止妊娠防止患兒出生。,產前診斷常用方法：羊膜腔穿刺絨毛取樣臍血取樣胎兒鏡超聲波檢查,孕中期14-20周母親血液兩聯或三聯檢測，通過母親血清檢測，對患兒檢出率可以達到60-80% 。,妊娠中期（14-20周）,最多的篩查,,產前篩查的最佳時間,妊娠早期（7-13周）,B超檢查胎兒頸部

12、透明帶,檢測母血中F β-hCG、PAPP-A,,,二聯法：AFP、 F β-hCG,三聯法：AFP、 F β-hCG 、uE3,產前血清篩查是無創(chuàng)性的。只需要抽取孕婦外周血2毫升，對孕婦和胎兒都無危害。這也是鼓勵所有孕婦做這項檢測的原因之一。,唐氏綜合征（DS）產前篩查流程圖,神經管缺陷（NTD）產前篩查流程圖,天使產前篩查系統(tǒng),檢測儀器配合體外診斷試劑檢測出孕婦血清中標記物（AFP、F β-hCG）的量，將檢測數據輸入篩查分析

13、軟件中，即可得出唐氏綜合征（DS）和神經管缺陷（NTD）篩查的結果。,系統(tǒng)構成：體外診斷試劑 + 檢測儀器 + 篩查分析軟件,目前國內唯一一套集分析軟件、配套試劑、專用儀器為一體，全部產品源自同一生產廠家的、完整的產前篩查系統(tǒng)。,甲胎蛋白AFP,MAGLIA60化學發(fā)光免疫分析儀,唐氏綜合征篩查分析軟件,,,,游離人絨毛膜促性腺激素F β-hCG,唐氏綜合征篩查分析軟件---特點,妊娠母體血清標記物篩查原理：,甲胎蛋白 AFP,游離人

14、毛膜促性腺激素F β-hCG,+,本分析軟件是專門為中國人開發(fā)的優(yōu)生產品它具有科學、準確、方便、經濟等特點。在國內經過大規(guī)模的臨床驗證，是開展優(yōu)生工作信得過的首選產品。,孕婦年齡、妊娠周、體重、種族、是否糖尿病、是否吸煙、是否多胞胎、是否體外受精,,,+,風險值,唐氏綜合征篩查分析軟件---特點,年齡相關風險孕中期唐氏綜合征風險評估孕中期神經管缺陷評估,本軟件風險評估種類：,本分析軟件只能用于初篩，最終確診還需要通過羊膜穿刺等診

15、斷方法確認。,產品可靠性及易用性：用戶可以對軟件的用戶數據庫進行備份?？稍O置不同用戶組及相應權限，安全性強便于實驗室管理。Windows XP操作系統(tǒng)，戶界面采用窗口形式。,磁分離酶聯免疫法（MPAIA）酶聯免疫法（ELISA）化學發(fā)光法（CLIA）放射免疫法（IRMA）時間分辨熒光免疫法（TRFIA）,本分析軟件適用方法,,生化指標產前篩查中的常用術語,假陽性率,從篩查原理的角度看，唐氏人群和正常人群的分布存在一定