后部多形性角膜營養(yǎng)不良

1、后部多形性角膜營養(yǎng)不良(posteripolymphousdystrophy，PPD)代表一組具有臨床和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合征類似。既往對(duì)后部多形性角膜營養(yǎng)不良提出過不同名稱，如內(nèi)部大泡性角膜炎后部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養(yǎng)不良和遺傳性中胚葉營養(yǎng)不良，現(xiàn)代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯(lián)系，而Grayson和Gibis等詳細(xì)論述了PPD的各種臨床表現(xiàn)。在PPMD病人中約1

2、3%的病人合并青光眼，沒有種族和性別差異，家族患病成員之間的臨床表現(xiàn)存在較大差異。1病因病因圓錐角膜陽性家族史、雙側(cè)發(fā)病及發(fā)育不完全的后彈力膜組織學(xué)發(fā)現(xiàn)，支持后部多形性角膜營養(yǎng)不良是遺傳性疾病，最可能假設(shè)是角膜內(nèi)皮細(xì)胞或其基底膜遺傳缺陷，并受到下列發(fā)現(xiàn)的支持：①異常的后彈力膜后膠原層(非帶狀)，提示內(nèi)皮細(xì)胞在胎兒后期或出生后早期已開始變化(重組和最后分化)。②曾發(fā)現(xiàn)后部多形性角膜營養(yǎng)不良與其他先天性疾病聯(lián)系，如圓錐角膜和Alpt綜合征，

3、提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細(xì)胞群進(jìn)行性替代內(nèi)皮細(xì)胞，這些失去功能的變性角化細(xì)胞具有異常的超微結(jié)構(gòu)和上皮樣細(xì)胞的特點(diǎn)，包括微絨毛、少量線粒體、胞質(zhì)內(nèi)角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細(xì)胞與后彈力膜小的環(huán)狀病變(伴有周圍混濁)有關(guān)。④多數(shù)研究認(rèn)為異常細(xì)胞具有上皮樣細(xì)胞特點(diǎn)可能起源于角膜內(nèi)皮細(xì)胞并經(jīng)過化生過程，或?qū)ζ浠啄ぷ兓囊环N反應(yīng)。然而，在PPD角膜移植術(shù)后復(fù)發(fā)的角膜標(biāo)本研究中提出后部多形性角膜營養(yǎng)不良缺陷也許不在內(nèi)皮細(xì)胞本身，而是

4、在細(xì)胞周圍的微環(huán)境尤其是房水。發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制角膜上皮細(xì)胞發(fā)病機(jī)制不詳，推測可能是角膜內(nèi)皮細(xì)胞在胚胎發(fā)育時(shí)發(fā)生障礙所致后部多形性營養(yǎng)不良的根本缺陷在于角膜后面的上皮樣細(xì)胞。推測演變?yōu)閮?nèi)皮的間質(zhì)細(xì)胞有演化成多種細(xì)胞的潛在能力故能變?yōu)樯掀ぜ?xì)胞。后彈力層后方的多層且呈灶性增厚的膠原層即由此種細(xì)胞所產(chǎn)生。后部多形性角膜營養(yǎng)不良能伴發(fā)前房劈裂綜合征及寬的虹膜粘連暗示眼部可能有更廣泛的間質(zhì)發(fā)育障礙。因存在110μm正常厚度的前彈力層，故暗示發(fā)育異常

5、始于妊娠晚期或新生兒期?；|(zhì)及上皮水腫系由于這些細(xì)胞已失去屏障作用及泵功能。表層退行性變例如帶狀角膜病變無特異性。具有開角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜角膜角鏡檢查正常，具有高位虹膜房角關(guān)閉的青光眼虹膜角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連，形成絲狀或柱狀粘連房角關(guān)閉的眼同時(shí)可以有虹膜萎縮和瞳孔移位，一旦出現(xiàn)沿房角60～120范圍內(nèi)寬型粘連，通常出現(xiàn)眼壓升高。并發(fā)癥：并發(fā)癥：帶狀角膜病變、角膜失代償、虹膜周邊前粘連等。診斷：診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)并有遺

6、傳學(xué)特征，可以確定診斷，但需要與相似疾病進(jìn)行鑒別。鑒別診斷：鑒別診斷：PPMD常與角膜后營養(yǎng)不良的其他類型易相混淆，例如Fuch內(nèi)皮營養(yǎng)不良、先天性遺傳角膜營養(yǎng)不良和后無定型的角膜營養(yǎng)不良。后者通過灰白擴(kuò)散的后基質(zhì)的片狀混濁，偶爾虹膜伸延到360Schwalbe線以及各種虹膜異常，但是無青光眼。當(dāng)角膜虹膜粘連出現(xiàn)，需同時(shí)考慮AxenfeldRieger綜合征和ICE綜合征，前二者中有許多較細(xì)的虹膜絲附于突出的Schwalbe環(huán)上。PPM

7、D往往與先天性青光眼角膜后Haab’s線相混盡管后者可以通過邊緣的薄區(qū)域與之鑒別內(nèi)皮細(xì)胞顯微結(jié)構(gòu)在鑒別PPMD和其他有前角膜異常的疾病方面是有價(jià)值的。3檢查檢查1.遺傳學(xué)檢查確定其遺傳方式。2.病理學(xué)檢查應(yīng)用光鏡檢查可現(xiàn)后彈性膜紡錘狀贅瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成較寬的周邊前粘連，向前進(jìn)展附著于Schwalbe線或角膜上，并且可合并瞳孔異位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏，尚有病例可見到半透明的玻璃膜從角

8、膜后面擴(kuò)展到虹膜上電鏡觀察顯示角膜內(nèi)皮和深層Descemet膜異常。房角可被角膜內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋，但異位的角膜內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài)與Chler綜合征不同，具有上皮細(xì)胞特征，包括微絨毛突、一些線粒體細(xì)胞質(zhì)角質(zhì)絲的存在和多層細(xì)胞間的橋連接。典型的表現(xiàn)為Descemet膜變厚并被多層膠原覆蓋，此外可有異常內(nèi)皮細(xì)胞成纖維細(xì)胞或上皮細(xì)胞的變異細(xì)胞充填。角膜混濁或水腫的臨床區(qū)別取決于異常上皮細(xì)胞取代正常內(nèi)皮細(xì)胞鑲嵌的程度，特殊顯微技術(shù)和細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)可判斷PPM