高三一輪復習人類遺傳病經典習題

1、1(2012年高考廣東卷年高考廣東卷)(雙選雙選)人類紅綠色盲的基因位于人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂的基因位于常染色體上。結合下表信息染色體上，禿頂的基因位于常染色體上。結合下表信息可預測，圖中可預測，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是所生子女是()A非禿頂色盲兒子的概率為非禿頂色盲兒子的概率為14B非禿頂色盲女兒的概率為非禿頂色盲女兒的概率為18C禿頂色盲兒子的概率為禿頂色盲兒子的概率為18D禿頂色盲女兒的概率為禿頂色盲女兒的概率

2、為0解析：解析：本題主要考查人類遺傳病概率計算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因，結合禿頂的基因型、表現型和性別可確定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1214＝18，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為114＝14，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率＝1214＝18，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項符合題意。答案：答案：CD2(2013年高考重慶卷

3、年高考重慶卷)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。(1)根據家族病史，該病的遺傳方式是根據家族病史，該病的遺傳方式是________；母親的基因型是；母親的基因型是________(用A、a表示表示)；若弟弟與人群中表；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率是現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率是________(假設人群中致病基因頻率

4、為假設人群中致病基因頻率為110。結果用分數表示。結果用分數表示)。在人。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時________自由組合。自由組合。(2)檢測發(fā)現，正常人體中的一種多肽鏈檢測發(fā)現，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成個氨基酸組成)在患者體內為僅含前在患者體內為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是異常多

5、肽鏈產生的根本原因是________，由此導致正常，由此導致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與單鏈探針與________進行雜交。若一種探針能進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要___

6、_____種探針。若該致病基因轉錄的種探針。若該致病基因轉錄的mRNA分子分子為“…“…ACUUAG…”…”，則基因探針序列為，則基因探針序列為________；為制備大量探針，可利用；為制備大量探針，可利用________技術。技術。解析：解析：本題主要考查遺傳病類型的判斷、遺傳病患病概率的計算、基因突變和分子雜交技術的相關知識。(1)由雙親正常，女兒患病，可確定該病為常染色體隱性遺傳?。蝗巳褐衋＝，A＝，則110910AA＝，Aa＝

7、，aa＝。而在表現型正常的人中Aa的概率為＝，其弟弟基因型為AA、Aa，81100181001100AaAA＋Aa2111323所以其弟弟與表現型正常的女性結婚，其子女患病概率為：＝；在減數分裂時，常染色體和性染色體2321114133是可以自由組合的，所以常染色體上的基因控制的遺傳病患病情況與性別無關。(2)基因突變會導致基因轉錄形成的mRNA中決定某個氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈延伸提前終止，肽鏈變短。(3)對單基因控制的

8、遺傳病進行基因診斷時，需要用正?；蚝椭虏』虻膯捂湻謩e作為探針；根據堿基互補配對原則，由致病基因轉錄的mRNA分子中堿基序列可知致病基因的堿基序列；制備大量探針可利用PCR技術。答案：答案：(1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳Aa常染色體和性染色體常染色體和性染色體(2)基因突變基因突變46(3)目的基因目的基因(待測基因待測基因)2133ACTTAG(TGAATC)PCR(2)若Ⅰ－3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。無乙病致病基因

9、，請繼續(xù)以下分析。①Ⅰ①Ⅰ－2的基因型為的基因型為________；Ⅱ－5的基因型為的基因型為________。②如果如果Ⅱ－5與Ⅱ－6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為________。③如果如果Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為________。④如果如果Ⅱ－5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶基因攜帶者結婚并生育

10、一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為基因的概率為________。解析：解析：本題主要考查遺傳病類型的判斷和某種基因型個體出現概率計算的相關知識。(1)根據表現型正常的Ⅰ－1和Ⅰ－2生有患甲病的女兒Ⅱ－2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳病；根據雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅰ－3無乙病致病基因，可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。①由Ⅰ－1和Ⅰ－2的表現型及子女的患病情況可推知：Ⅰ－1的基

11、因型為HhXTY，Ⅰ－2的基因型為HhXTXt，Ⅱ－5的基因型為13HHXTY、23HhXTY；②Ⅰ②Ⅰ－3、Ⅰ－4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，Ⅱ－6與甲病有關的基因型為13HH、23Hh，與乙病有關的基因型為12XTXT、12XTXt，Ⅱ－5和Ⅱ－6結婚，所生男孩同時患兩種病的概率為2323141212＝136；③Ⅱ③Ⅱ－7與甲病有關的基因型為13HH、23Hh，Ⅱ－8基因型為Hh的概率為10－4，甲病為常染色體隱性遺傳病

12、，其女兒患甲病的概率為2310－414＝160000；④Ⅱ④Ⅱ－5與甲病有關的基因型為13HH、23Hh，與基因型為Hh的女性婚配，子代中HH比例為1312＋2314＝13，Hh比例為1312＋2312＝12，hh比例為2314＝16，表現型正常兒子中HH比例為25、Hh比例為35，則正常兒子攜帶h基因的概率為35。答案：答案：(1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳隱性遺傳(2)①HhXTXtHHXTY或HhXTY②136③

13、160000④35題組二、人類遺傳病的調查和基因組計劃題組二、人類遺傳病的調查和基因組計劃5某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析C對該城

14、市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析D對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)計分析對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)計分析解析：解析：研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因素引起的可采用對照法，如A、B項，也可采用遺傳調查法，如D項，因兔唇畸形性狀與血型無關，故選C項。答案：答案：C6(2012年高考江蘇卷年高考江蘇卷)下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是()A該計劃