潮汕地區(qū)人群CYP2C9基因多態(tài)性的研究分析.pdf

1、目的：
　　了解細(xì)胞色素酶P450家族成員CYP2C9基因CYP2C9*2和CYP2C9*3兩種突變位點(diǎn)在潮汕地區(qū)人群基因型分布的情況；建立臨床檢測CYP2C9基因型的方法。
　　方法：
　　選用204例潮汕地區(qū)人群健康志愿者，采集其外周靜脈血約3ml用于DNA提取，采用高分辨熔解曲線（HRM）法對樣本的CYP2C9*2和CYP2C9*3兩個基因突變位點(diǎn)多態(tài)性進(jìn)行檢測分析，并行基因測序法對檢測結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證。
　　

2、結(jié)果：
　　204名志愿者CYP2C9基因型經(jīng)HRM技術(shù)檢測，發(fā)現(xiàn)的20例樣本存在基因突變，檢出的突變樣本中有19例為*1/*3型，1例為*3/*3型，頻率分別為9.31％、0.5%，其它184例為*1/*1型（野生型），頻率為90.19%，未發(fā)現(xiàn)*1/*2、*2/*2和*2/*3型突變；CYP2C9*3突變樣本中男女各占6名和14名，其突變率在男女之間存在統(tǒng)計學(xué)差異（P<0.05）。所有樣本使用HRM法檢測和基因測序得到的結(jié)果一