PRKCE rs629772(T-C)與冠心病相關性研究.pdf

1、目的:通過對不同基因位點的基因型在冠心病患者及健康對照者中的分布差異的研究，探討與冠心病相關的基因多態(tài)性。
　　方法:利用Regulome DB、Hapmap-SNP、NCBI-SNP數(shù)據(jù)庫以及TRANSFACR4.0、miRNASNP預測軟件，篩選出11個潛在功能性SNP;將190名冠心病患者作為病變組，來自同一時期該醫(yī)院體檢中心的192名健康人作為對照組，并采集所有研究對象的相關臨床資料;提取所有研究對象的血液DNA，并測定濃

2、度及純度;將符合檢測標準的DNA送往公司測序;利用SPSS17.0來統(tǒng)計測序的結果與冠心病的相關性。
　　結果:1、利用Regulome-DB、TRANSFACR(@)預測軟件、NCBI-SNP及Hapmap-SNP數(shù)據(jù)庫，篩選出野生型和變異型時轉(zhuǎn)錄因子替換以及亞洲人群中次要等位基因頻率＞10％的11個主要調(diào)控區(qū)的基因的單核苷酸多態(tài)性，并利用Regulome-DB選擇轉(zhuǎn)錄因子。
　　2、冠心病組與健康對照組之間高血壓患病情況

3、、飲酒情況、吸煙量、總膽固醇及甘油三酯差別有統(tǒng)計學意義（P＜0.05），其中冠心病組高血壓患病人數(shù)、飲酒人數(shù)多于對照組，冠心病組的吸煙量、總膽固醇、甘油三酯高于對照組。兩組的性別、年齡、糖尿病患病情況、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的差異無統(tǒng)計學意義，即兩組間的性別組成、年齡等情況具有相匹配性，可以進行比較。
　　3、所有的位點的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（所有P值＞0.05）。
　　4、冠心病病例組與

4、健康對照組的基因型分布頻率及患病風險比較，11個位點中只有PRKCE基因的rs629772具有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)，而且在rs62977位點上攜帶TC基因型患冠心病的風險是攜帶TT基因型的1.93倍(P=0.002，OR=1.93，95％CI=1.27～2.95);攜帶CC基因型患冠心病的風險是攜帶TT基因型的2.78倍(P=0.034，OR=2.78，95％CI=1.08～7.18);顯性模型中患冠心病的風險是攜帶TT基因型的1