中國(guó)漢族人群大皰性疾病中激素抵抗與糖皮質(zhì)激素受體多態(tài)性的相關(guān)研究.pdf

1、背景：大皰性皮膚病是一類損傷皮膚及粘膜，以水皰及大皰為特點(diǎn)的自身免疫性疾病，嚴(yán)重者可危及生命，臨床上最常見(jiàn)的為天皰瘡及大皰性類天皰瘡。系統(tǒng)應(yīng)用糖皮質(zhì)激素可有效控制該類疾病的發(fā)生發(fā)展。然而不同個(gè)體之間糖皮質(zhì)激素的敏感性不同及獲得性激素抵抗嚴(yán)重影響本病的療效。目前相關(guān)研究表明在某些自身免疫性疾病中糖皮質(zhì)激素受體NR3C1多態(tài)性與糖皮質(zhì)激素敏感性具有顯著相關(guān)性。
　　目的：應(yīng)用目標(biāo)區(qū)域測(cè)序技術(shù)分析大皰性皮膚病中糖皮質(zhì)激素受體NR3C1多

2、態(tài)性與激素抵抗的產(chǎn)生是否相關(guān)。
　　方法:將臨床收集的123例大皰性疾病患者（包括68例天皰瘡，55例大皰性類天皰瘡）及96例正常對(duì)照樣本提取外周血DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR）對(duì)NR3C1基因目標(biāo)區(qū)域片段擴(kuò)增，后應(yīng)用Sanger測(cè)序技術(shù)對(duì)目標(biāo)區(qū)域直接測(cè)序，統(tǒng)計(jì)樣本中多態(tài)性位點(diǎn)的出現(xiàn)頻率，利用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。
　　結(jié)果：我們檢測(cè)了NR3C1基因上三個(gè)常見(jiàn)的多態(tài)性位點(diǎn)（rs6189/rs6190，rs561499

3、45，rs41423247），在所有樣本中我們未發(fā)現(xiàn)rs6189/rs6190，rs56149945多態(tài)性位點(diǎn)，且病例組與對(duì)照組相比未發(fā)現(xiàn)rs41423247多態(tài)性位點(diǎn)存在明顯差異，敏感組與抵抗組之間相互比較也未發(fā)現(xiàn)rs41423247多態(tài)性位點(diǎn)存在明顯差異（P1=0.758, P2=0.522）。天皰瘡與大皰性類天皰瘡組中敏感組與抵抗組與正常對(duì)照相比rs41423247多態(tài)性位點(diǎn)也無(wú)明顯差異性（P1=0.333, P2=0.075）。