中國人中糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性與代謝綜合癥關(guān)系的研究.pdf

1、研究發(fā)現(xiàn)：白種人中糖皮質(zhì)激素受體基因N363S多態(tài)性與代謝綜合征有相關(guān)性，但在中國人中未見報道。本研究通過對①中國人代謝綜合征患者，②有糖，脂等代謝紊亂，但不夠IDF代謝綜合征診斷標準者，③無糖，脂代謝紊亂的正常對照者群體病因?qū)W上遺傳背景的比較研究，探求糖皮質(zhì)激素受體N363S多態(tài)性是否為中國人代謝綜合征患者的致病基因之一，同時，期望能尋找到糖皮質(zhì)激素受體該段編碼區(qū)新的突變位點。 方法：對上述①②③群體進行糖皮質(zhì)激素受體基因2號

2、外顯子上的357bp片段的突變篩查一一單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)。對發(fā)現(xiàn)有異常泳帶的標本及部分正常泳帶的標本DNA直接測序以明確具體的核酸突變及其編碼的氨基酸突變。 結(jié)果：在244例人群中發(fā)現(xiàn)糖皮質(zhì)激素受體基因2號外顯子上該編碼區(qū)的Val271A1a錯義突變1例，Pro274Gln錯義突變1例。兩錯義突變的個體均分布在正常對照組，無糖、脂等代謝紊亂存在。也沒有發(fā)現(xiàn)N363S該多態(tài)性的存在。 結(jié)論：本研究僅發(fā)現(xiàn)散在的兩例突