(Ⅰ)長鏈非編碼RNA在成骨不全中的差異表達分析、(Ⅱ)成骨不全患者流行病學分析.pdf

1、長鏈非編碼 RNA（long non-coding RNA, lncRNA）是一類轉錄本長度200～100,000個核苷酸的RNA，它們無編碼蛋白質的能力或很少有編碼蛋白質的能力。長鏈非編碼RNA可通過表觀遺傳調控、轉錄調控以及轉錄后調控等途徑調控相關靶基因的表達。
　　隨著人類基因組內越來越多的長鏈非編碼 RNA被發(fā)現(xiàn)，長鏈非編碼 RNA與神經系統(tǒng)形成[3]、心血管形成[4]以及癌癥發(fā)生、發(fā)展之間的關系也隨之被報道。并且，其表達

2、水平與疾病的發(fā)生發(fā)展階段有緊密聯(lián)系。
　　成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一類Ⅰ型膠原蛋白合成和代謝障礙引起的遺傳性結締組織病。主要臨床表現(xiàn)為易骨折、骨質疏松，部分患者會伴有藍鞏膜、牙本質發(fā)育不全、聽力下降、肌肉薄弱、關節(jié)韌帶松弛等癥狀。本研究擬分析14種長鏈非編碼 RNA在成骨不全患者骨組織中的差異表達，為研究骨相關長鏈非編碼RNA及其功能奠定基礎。
　　目的：研究14種長鏈非編碼RNA

3、（Long non-coding RNA, LncRNA）在成骨不全骨組織中的表達。
　　方法:采用先天性骻關節(jié)脫位患者骨組織作為對照，應用RT-qPCR分析成骨不
　　全骨組織中14種長鏈非編碼RNA(ATB、EBIC、HEIH、hLACR1、HOTAIR、PVT1、LET、Loc285194、SRHC、LSINCTS、Nbla10727、Nbla12061、PRNCR1與UC.388)的表達，使用REST-2009軟件進

4、行數據統(tǒng)計分析。
　　結果：與對照組相比，14種長鏈非編碼RNA中僅PRNCR1表達下調并具有顯著性差異；ATB、EBIC、HOTAIR、PVT1、LET、Loc285194、SRHC等7種長鏈非編碼RNA表達差異均小于2倍， LSINCTS表達下調，HEIH、hLACR1、Nbla10727、Nbla12061與UC.388等5種長鏈非編碼RNA表達上調，但均無統(tǒng)計學意義。
　　結論： PRNCR1在成骨不全骨組織中低表達