四個X-STR基因座熒光復(fù)合擴(kuò)增體系的建立及其法醫(yī)遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的：本課題旨在建立四個X染色體特異性短串聯(lián)重復(fù)基因座DXS9902、DXS6800、DXS6799和DXS7132的熒光復(fù)合擴(kuò)增體系并對其進(jìn)行法醫(yī)學(xué)實(shí)用性研究；利用所建立的體系調(diào)查北京漢族人群中這四個基因座的遺傳多態(tài)性，為DNA數(shù)據(jù)庫建立和群體遺傳學(xué)提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。 方法：對國內(nèi)外文獻(xiàn)中查到的8個已有報(bào)道的X—STR基因座進(jìn)行篩選，從中獲得四個多態(tài)性好、個人識別率高，擴(kuò)增產(chǎn)物長度片段有區(qū)別的基因座，利用傳統(tǒng)的復(fù)合擴(kuò)增法，ABI

2、PRISM 3100毛細(xì)管電泳進(jìn)行熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增的研究，并對復(fù)合擴(kuò)增體系的靈敏度和準(zhǔn)確度，不同擴(kuò)增參數(shù)下復(fù)合擴(kuò)增的效果進(jìn)行研究及法庭科學(xué)有效性驗(yàn)證，并應(yīng)用于實(shí)際案件；用所建立的體系對北京漢族200名無關(guān)男性個體及200名無關(guān)女性個體進(jìn)行群體遺傳學(xué)調(diào)查。 結(jié)果：建立了DXS9902、DXS6800、DXS6799和DXS7132的熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增體系，該體系條件穩(wěn)定，結(jié)果準(zhǔn)確可靠。法庭科學(xué)有效性研究發(fā)現(xiàn)，應(yīng)用該體系可獲得準(zhǔn)確分型

3、結(jié)果的最小模板量為0.25ng，對豬，牛，羊，雞，魚和鴨等常見動物檢測均未得到特異性分型結(jié)果，同一個體血，骨骼肌，心肌，肝臟，肺臟和腦等組織分型結(jié)果一致。對實(shí)際案件中血痕、軟骨，煙蒂，精斑，毛發(fā)等常見檢材進(jìn)行檢測，均得到可靠分型結(jié)果。北京漢族人群調(diào)查得到四個基因座的基因頻率(0.002-0.817)；個人識別率(0.526-0.886)；非父排除率(0.32-0.691)；四個基因座獨(dú)立性分析，未檢測到連鎖不平衡。 結(jié)論：DXS