山西漢族X-STR基因座DXS9902、DXS7132遺傳多態(tài)性及法醫(yī)學應用.pdf

1、目的：調查2個X-STR基因座DXS9902和DXS7132在山西漢族人群中等位基因頻率分布、單倍型頻率分布及對不同群體等位基因頻率分布進行比較，為其法醫(yī)學應用、群體遺傳學研究提供基礎數(shù)據(jù)，并對其在法醫(yī)學上的應用進行可行性探討。 方法:(1)樣本采集：隨機抽取21O例山西漢族無關個體(女120，男90)靜脈血500μL，EDTA抗凝，進行2個基因座的多態(tài)性分析，采集15例三聯(lián)體家系血進行突變觀察；采集同一例健康男性尸體的血液、肌

2、肉、心臟、肝臟、腎臟組織等進行同一性測定。(2)方法：酚-氯仿有機溶劑法提取基因組DNA，PCR擴增，8％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳，硝酸銀染色分型。(3)數(shù)據(jù)處理：兩個基因座等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率采用直接計算法，x2檢驗進行男女性群體等位基因頻率差異比較、女性樣本Hardy-Weinberg平衡吻合度檢驗和不同群體等位基因頻率差異比較，計算各種遺傳學參數(shù)。 結果:(1)在山西漢族120名女性及90名男性無關個體中，

3、DXS9902檢出6個等位基因9～14，基因頻率分布范圍0.0091～0.4182，DXS7132檢出5個等位基因12～16，基因頻率分布范圍0.0758～0.3515，男女性等位基因頻率分布無顯著性差異；2個基因座在女性個體分別發(fā)現(xiàn)有17、13種基因型，雜合度分別為0.6833、0.7333，女性基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)；2個基因座女性個人識別率分別為0.8122，0.9006，非父排除率分

4、別為0.4847，0.5498。這2個基因座構成的單倍型在90名男性個體中共發(fā)現(xiàn)20種，根據(jù)男性單倍型分布計算所的單倍型多樣性、個人識別率、非父排除率分別為0.9398、0.8928、0.8006。與不同地區(qū)及不同民族的等位基因頻率分布進行了比較均有明顯的差異。(2)同一尸體血液，器官組織檢測結果分型一致。(3)15例兩代家系觀察未見突變。 結論:DXS9902和DXS7132基因座均具有較高的遺傳多態(tài)性，單倍型具有較好的個人識