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文檔簡介
1、目的:調(diào)查2個X-STR基因座DXS9902和DXS7132在山西漢族人群中等位基因頻率分布、單倍型頻率分布及對不同群體等位基因頻率分布進(jìn)行比較,為其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用、群體遺傳學(xué)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù),并對其在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用進(jìn)行可行性探討。 方法:(1)樣本采集:隨機抽取21O例山西漢族無關(guān)個體(女120,男90)靜脈血500μL,EDTA抗凝,進(jìn)行2個基因座的多態(tài)性分析,采集15例三聯(lián)體家系血進(jìn)行突變觀察;采集同一例健康男性尸體的血液、肌
2、肉、心臟、肝臟、腎臟組織等進(jìn)行同一性測定。(2)方法:酚-氯仿有機溶劑法提取基因組DNA,PCR擴增,8%非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳,硝酸銀染色分型。(3)數(shù)據(jù)處理:兩個基因座等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率采用直接計算法,x2檢驗進(jìn)行男女性群體等位基因頻率差異比較、女性樣本Hardy-Weinberg平衡吻合度檢驗和不同群體等位基因頻率差異比較,計算各種遺傳學(xué)參數(shù)。 結(jié)果:(1)在山西漢族120名女性及90名男性無關(guān)個體中,
3、DXS9902檢出6個等位基因9~14,基因頻率分布范圍0.0091~0.4182,DXS7132檢出5個等位基因12~16,基因頻率分布范圍0.0758~0.3515,男女性等位基因頻率分布無顯著性差異;2個基因座在女性個體分別發(fā)現(xiàn)有17、13種基因型,雜合度分別為0.6833、0.7333,女性基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);2個基因座女性個人識別率分別為0.8122,0.9006,非父排除率分
4、別為0.4847,0.5498。這2個基因座構(gòu)成的單倍型在90名男性個體中共發(fā)現(xiàn)20種,根據(jù)男性單倍型分布計算所的單倍型多樣性、個人識別率、非父排除率分別為0.9398、0.8928、0.8006。與不同地區(qū)及不同民族的等位基因頻率分布進(jìn)行了比較均有明顯的差異。(2)同一尸體血液,器官組織檢測結(jié)果分型一致。(3)15例兩代家系觀察未見突變。 結(jié)論:DXS9902和DXS7132基因座均具有較高的遺傳多態(tài)性,單倍型具有較好的個人識
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