17個(gè)Y-STR基因座單倍型調(diào)查、突變研究與法醫(yī)學(xué)應(yīng)用.pdf

1、南方醫(yī)科大學(xué)2010級碩士學(xué)位論文17個(gè)YSTR基因座單倍型調(diào)查、突變研究與法醫(yī)學(xué)應(yīng)用碭ehaolotvfrequencymutationarchandforensicehaplotypetrequencymutatnresearcht：1nSlClnl，▲^，applicationsof17YSTRloci課題來源：廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目(1022310400001)公安部應(yīng)用創(chuàng)新計(jì)劃項(xiàng)目(2011YYCXGDST076)學(xué)位申請人翁瑋霞

2、導(dǎo)師姓名專業(yè)名稱培養(yǎng)類型培養(yǎng)層次所在學(xué)院王慧君教授法醫(yī)學(xué)非定向碩士研究生基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院2013年5月18日廣州摘要的Y染色體短串聯(lián)重復(fù)單體型相關(guān)數(shù)據(jù)庫(YHRD)(http：／／wwwystrorg／usa／)和歐洲人群的VHRD(http：／／ystrcharitede)qb獲得。YSTR基因座多態(tài)性研究在父系家族的親權(quán)鑒定、混合斑男性成分的檢測、不同男性個(gè)體混合物的分析和無名男尸的身源確定以及追溯父系遷移歷史及重構(gòu)同一父系家族等方向都具

3、有獨(dú)特的應(yīng)用。國內(nèi)外學(xué)者對不同種族、民族和地域的人群進(jìn)行遺傳學(xué)研究，結(jié)果顯示YSTR的多態(tài)性分布具有明顯的種族、民族、地域和家族等差異，原因在于Y染色體在遺傳過程中除擬常染色體區(qū)外，其余部分不與X染色體發(fā)生交換、重組，此區(qū)序列的改變僅僅由突變引起，這些突變構(gòu)成了人類Y染色體非重組部分的多態(tài)性。在人類進(jìn)化研究中，準(zhǔn)確估計(jì)YSTR位點(diǎn)的突變率是追溯譜系起源的前提。YSTR位點(diǎn)的突變率也是準(zhǔn)確解釋親子鑒定以及法醫(yī)學(xué)調(diào)查結(jié)果所必需的。對于YST

4、R突變的研究方法主要有幾種：深根系譜法、多代家系研究、單精細(xì)胞法以及群體進(jìn)化研究。1997年，Heyer等研究了12個(gè)多代家系中的42個(gè)男性個(gè)體，共257次減數(shù)分裂，去除明確的、可疑的非婚生事件，在213次減數(shù)分裂中，9個(gè)YSTR位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)了4個(gè)突變，突變率為21冰100／代。由于他們使用的是多代家系，因此就存在著非親子對之間的突變，這樣就不能絕對地確定YSTR的差異是由突變引起的還是由非父系遺傳引起的，所以這個(gè)由多代家系得出的突變率也受

5、到了質(zhì)疑。2000年，Kayser等研究了4999個(gè)父子對(即4999次減數(shù)分裂)，在15個(gè)YSTR位點(diǎn)中觀察到了14個(gè)突變，得到的YSTR位點(diǎn)的平均突變率為28幸10。／代，位點(diǎn)特異性突變率范圍為O～810’3／代。因此他們認(rèn)為YSTR的突變率以及特點(diǎn)與常染色體微衛(wèi)星的特點(diǎn)一致，并認(rèn)為微衛(wèi)星的突變機(jī)制與重組無關(guān)。此后，Kuriha等分別對不同地區(qū)的父子對進(jìn)行研究，得出的YSTR位點(diǎn)的突變率都在2宰1O。3／代左右。通過對不同地區(qū)家系的