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文檔簡(jiǎn)介
1、老年期癡呆是老年期一種常見的疾病,已經(jīng)成為西方國(guó)家的第四位致死因素.阿爾茨海默氏病(AD)是老年期癡呆中最常見的一種類型.目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)4種基因的改變與AD的發(fā)病有關(guān),其中PS-1的作用較為重要,與大部分早發(fā)性、家族性AD有關(guān).為了了解中國(guó)人群中PS-1基因突變的種類和頻率,評(píng)估其在中國(guó)人群AD發(fā)病中的可能影響,我們利用PCR-SSCP分析技術(shù)對(duì)120例正常體檢人群進(jìn)行了PS-1基因外顯子5-9的突變篩查.結(jié)果在這5個(gè)外顯子中未發(fā)現(xiàn)任何突
2、變,提示中國(guó)人群的PS-1外顯子5-9突變頻率較低,可能不是中國(guó)人群AD的主要危險(xiǎn)因素.另外,在內(nèi)含子9中發(fā)現(xiàn)一種基因多態(tài)性,經(jīng)測(cè)序發(fā)現(xiàn)在內(nèi)含子9的第16位核苷酸處,存在兩種等位基因:T和G,構(gòu)成三種基因型.在中國(guó)以T/G基因型為主,頻率為65.8%,T/T基因型的頻率為34.2%,未發(fā)現(xiàn)G/G基因型;等位基因T的頻率為67.1%,等位基因G的頻率為32.9%.結(jié)合國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)的報(bào)道,該等位基因與AD發(fā)病間的關(guān)系尚存在不同觀點(diǎn),因此其
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