非綜合征型軸后多指(趾)畸形全基因組掃描分析-一個新定位基因座.pdf_第1頁
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1、先天性四肢異常是人群中較為覺的遺傳缺陷，其中多指(趾)是最常見的先天手(足)畸形。家系的診斷及樣本采集:該家系由本研究室設于北京協(xié)和醫(yī)院的遺傳門診診斷為非綜合征型軸后多指(趾)畸形，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。對有關已知染色體區(qū)域的排除性定位分析:首先依據(jù)國際上已發(fā)表的文獻，對四個已知與多指(趾)畸形有關的區(qū)域進行了排隊性分析。全基因組掃描分析:在排隊了所有的已知區(qū)域后，該研究進行了全基因組掃描。精細定位分析:參照初級掃描的Lods值及

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