非綜合征型少牙畸形的臨床特征分析.pdf

1、1.對非綜合征型少牙畸形病例進行臨床研究和系譜分析，明確其遺傳方式和特點。 2.從先天缺失牙的數(shù)目、牙位分布、余留牙的形態(tài)異常及對頜面形態(tài)和功能的影響等方面分析先天缺牙的表型特點。 方法： 收集少牙畸形的患者，按病例納入標準對患者及家系的所有成員進行口腔及全身檢查，拍攝曲面斷層片；觀察并記錄患者缺牙的牙位、數(shù)目和余留牙的情況以及頜面形態(tài)的改變；對有遺傳傾向的患者要詳細了解家族史，制作填寫家系調(diào)查表，繪制系譜圖，根

2、據(jù)系譜圖分析遺傳特點及方式；對符合病例納入要求的患者及家系所有成員取空腹靜脈血1ml，檢測血清微量元素(銅、鋅、鐵、鎂、鈣)和堿性磷酸酶(ALP)值有無異常；最后對所收集病例的臨床特征進行分類，應用SPSS 1110軟件對所觀察的數(shù)據(jù)進行分析，以P<0.05為差別具有顯著性。 結(jié)果： 1.共收集到的非綜合征型少牙畸形病例共36例，其中家系少牙畸形28例，散發(fā)性少牙畸形8例。在8個家系28個少牙畸形病例中，男15例，女13

3、例，共缺失363顆牙(包括第三磨牙83顆)；在8例散發(fā)性少牙畸形病例中，男5例，女3例，共缺失115顆(包括第三磨牙27顆)。病例中上下頜和左右側(cè)缺失牙數(shù)無明顯差別，無統(tǒng)計學意義。 2.在所收集的8個家系中，有7個家系少牙畸形的發(fā)病與性別無明顯關(guān)系，呈連續(xù)傳遞，符合常染色體顯性遺傳的特點，但家系中不是所有成員都表現(xiàn)出缺牙的表型，有部分成員表型正常，提示是常染色體顯形遺傳伴不完全外顯。僅有1個家系呈隔代傳遞，為常染色體隱性遺傳的特點。

4、 3.在28例家系缺牙患者中余留牙形態(tài)異常者的為23例，占病例總數(shù)的82.1％；散發(fā)性缺牙的8例患者中余留牙形態(tài)異常者為3例，占病例總數(shù)的37.5％。在所觀察的病例中余留牙的形態(tài)異常包括過小牙、錐形牙，較常累及側(cè)切牙，前牙間出現(xiàn)散在間隙，前牙切端磨損嚴重。 4.對收集到的病例進行實驗室檢查，在血清微量元素的檢測中，所有患者的血清銅、鋅、鐵、鎂、鈣)均在正常參考值范圍內(nèi)。在血清堿性磷酸酶(ALP)的檢測中，家系缺牙患者和散發(fā)性

5、缺牙患者中分別有兩例和一例患者的ALP高于正常值，其余患者的ALP均在正常參考值范圍內(nèi)。 5.收集的36例少牙畸形患者由于牙缺失而不同程度的影響了口腔健康狀況，我們統(tǒng)計出缺牙患者中出現(xiàn)的食物嵌塞、鄰面齲及繼發(fā)病變(如牙髓病和根尖周病)、咬合創(chuàng)傷和牙周病四種常見繼發(fā)疾病，分別占所收集病例總數(shù)的63.9％，77.8％，52.8％，36.1％。 6.收集的36例缺牙患者中由于先天缺牙，而導致患者出現(xiàn)不同程度的咬牙合異常，我們對

6、患者中咬牙合正常、淺覆蓋、對刃牙合、反牙合、深覆蓋等五種情況做統(tǒng)計，結(jié)果分別占病例總數(shù)的30.6％，13.9％,36.1％，8.3％，11.1％。 結(jié)論： 1.少牙畸形家系多為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯，少數(shù)可能為常染色體隱性遺傳。 2.少牙畸形的缺牙家系遺傳表現(xiàn)包括缺牙數(shù)量、余留牙牙冠形態(tài)和余留牙的大小，散發(fā)病例在缺牙的嚴重程度和余留牙的形態(tài)改變上都較家系中的患者輕；非綜合征型少牙畸形會繼發(fā)咬合關(guān)系紊亂及多種