2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、Alport綜合征(AS)是一種以進行性腎功能減退和腎小球基底膜結構異常伴神經性耳聾和眼病為臨床特征的遺傳性疾病。其發(fā)病機制為編碼IV膠原α鏈的基因突變導致基底膜結構及功能改變。AS并非少見,但起病隱匿、臨床表現多不典型,導致臨床診斷率低下,漏、誤診率高。本研究旨在提高國人對中國人群AS臨床特征的認識、建立完善的診斷篩查體系。 本研究首先對我科1995至2006年確診為AS的98例(78個家系)患者的臨床特征進行回顧性分析,包括

2、AS患者腎臟病變、眼部病變和耳部病變的臨床特征,以及不同遺傳型AS臨床表現的差異;基因診斷是Alport綜合征的臨床診斷和遺傳類型分類的“金標準”,我們對部分確診和疑似家系采用(PCR)一直接DNA測序的方法進行突變的檢測,并對有完整確切檢測結果的30例患者進行回顧性研究,探討基因型與臨床型之間的關聯;為了進一步規(guī)范和完善Alport綜合征的診斷平臺,本研究對1995~2006年期間85例確診為AS患者的皮膚Ⅳ型膠原檢測結果進行分析,并

3、于2007年至2008年3月期間對259例門診及住院部疑似遺傳性腎臟病的患者進行了皮膚Ⅳ型膠原免疫熒光的篩查,對部分患者進行了腎組織Ⅳ型膠原的檢測,分析皮膚及腎組織Ⅳ型膠原檢測對AS診斷及篩查的價值。 98例AS患者中男性55例,女性43例,男性患者發(fā)病年齡較小(13.3±1.5vs31.1±2.34歲),大量蛋白尿(>3.5g/24h)發(fā)生率較高(38.2%vs9.3%),CKD5期患者數較多(34.78%vs10.26%)(

4、p<0.05)。血尿和蛋白尿為AS最常見的臨床表現,血尿的發(fā)生率為94.9%,其中28.6%出現肉眼血尿,蛋白尿的發(fā)生率為83.7%,其中25.5%出現大量蛋白尿。與鏡下血尿相比,肉眼血尿患者多有前驅感染史、起病年齡較輕、較多合并大量蛋白尿及血肌酐水平較高(p<0.05);與非腎病范圍蛋白尿相比,大量蛋白尿患者起病年齡較輕,男性患者比例較高,血肌酐水平也較高(p<0.05)。54.4%AS患者出現雙耳神經性耳聾,16.1%患者出現AS典

5、型眼部病變(前錐形晶狀體、黃斑部異常或晶體混濁)。腎臟病理34.2%患者出現腎小球基底膜厚薄不均改變。69.2%患者光鏡為局灶性節(jié)段性腎小球硬化,23.1%可見小管間質泡沫細胞。 85例AS患者中XLAS75例(男性41例,女性34例),ARAS3例(男性1例,女性2例),ADAS5例(男性3例,女性2例)。2例遺傳方式不明,未行皮膚活檢和不同Ⅳ型膠原α鏈熒光檢測。95.1%XLAS男性患者皮膚α5(Ⅳ)鏈缺失,60.6%女性患

6、者皮膚α5(Ⅳ)鏈缺失或不完全缺失。ARAS及ADAS患者皮膚α5(Ⅳ)鏈檢測均為陽性,其中3例ARAS腎組織α3(Ⅳ)鏈均為陰性。259例皮膚活檢篩查病人平均年齡為25.53±17.43歲,有效診斷XLAS22例,檢出率為8.6%。證明皮膚活檢作為一種簡便有效快速的診斷手段,在Alport綜合征診斷和不同遺傳類型分辨方面有著重要意義。 本研究結果顯示,AS男性患者較女性患者發(fā)病年齡小、大量蛋白尿發(fā)生率高、腎功能水平較差,血尿和

7、蛋白尿為AS最常見的臨床表現,合并肉眼血尿或大量蛋白尿患者,往往起病年齡較輕、血肌酐水平較高。本研究中54.4%AS患者出現雙耳神經性耳聾,16.1%患者出現AS典型眼部病變。XLAS男性和ARAS患者病情重。本研究中95.1%XLAS男性患者皮膚α5(Ⅳ)鏈缺失,60.6%女性患者皮膚α5(Ⅳ)鏈不完全缺失。ARAS腎組織α3(Ⅳ)鏈診斷具有重要意義。通過皮膚α5(IV)鏈檢測,有效診斷22例XLAS,檢出率為8.6%。皮膚α5(Ⅳ)

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