中國人Alport綜合征基因型和臨床表型以及基底膜病變的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、Alport綜合征(Alport syndrome,AS)是一常見的累及全身多個臟器、臨床以血尿、進(jìn)行性腎功能衰竭伴感音性耳聾、前錐形晶體或視網(wǎng)膜病變?yōu)樘卣鞯倪z傳性基底膜病.AS是一異質(zhì)性遺傳的疾病,其中約80~85％以X伴性顯性遺傳(XLAS)方式遺傳.該課題即圍繞AS基因型、臨床表型和基底膜病變,著重探討中國人AS基因突變的類型和特點(diǎn)、基因型和臨床表型的關(guān)系以及AS患者基底膜病變情況.該研究進(jìn)一步豐富了中國人AS基因突變庫,家系篩查

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