線粒體腦肌病97例臨床病例分析及文獻(xiàn)回顧.pdf

1、目的:本研究旨在探討中國(guó)人線粒體腦肌病的臨床特點(diǎn)及其與頭痛的關(guān)系。
　　 方法:對(duì)1993年1月～2012年9月間在中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院住院的97例線粒體腦肌病患者的臨床資料進(jìn)行回顧性研究，同時(shí)，通過(guò)檢索截止到2012年9月30日的維普數(shù)據(jù)庫(kù)、萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)及谷歌學(xué)術(shù)得到815例線粒體腦肌病病例，總病例數(shù)共計(jì)912例，收集并總結(jié)這些患者的一般情況、首發(fā)癥狀、起病方式、臨床表現(xiàn)、體格檢查、影

2、像學(xué)檢查、肌肉活檢及基因檢測(cè)結(jié)果等。
　　 結(jié)果:共納入912例患者，男女性別相對(duì)比為:1.66∶1，年齡范圍為56天～78歲，中位年齡19歲。線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)在線粒體腦肌病中的比例最高(50.3％)。MELAS患者頭痛的發(fā)生率最高(46.3％)，84.3％的患者有A3243G mtDNA突變。視力下降(95％)和G11778A mtDNA突變(84.3％)提示Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON

3、)。慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹(CPEO)常常表現(xiàn)為眼瞼下垂(76.2％)和眼球運(yùn)動(dòng)障礙(79.2％)。Leigh綜合征患者常表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯(29.2％)，98.2％的患者M(jìn)RI顯示腦干及基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性異常。肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維(MERRF)患者通常有抽搐發(fā)作(35.7％)?；颊叱Ｓ醒樗嵘?，且大部分肌電圖顯示肌源性損害。76.7％的KSS患者心電圖顯示心臟傳導(dǎo)阻滯。發(fā)生頭痛的MELAS患者與沒(méi)有發(fā)生頭痛的MELAS患者相比，在偏盲、眼