線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的臨床分析.pdf

1、目的:分析線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)的臨床特征和治療方法。
　　方法:通過(guò)對(duì)6例確診為MELAS綜合征患者的臨床表現(xiàn)、生化、影像學(xué)、病理及遺傳學(xué)特征進(jìn)行回顧性分析,同時(shí)結(jié)合目前的治療進(jìn)展,分析其治療手段。
　　結(jié)果:卒中樣發(fā)作、肌無(wú)力、癲癇和認(rèn)知功能減退是本組病人主要臨床表現(xiàn)。患者血清學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)血乳酸不同程度升高,而在腦電圖和肌電圖上無(wú)特異性表現(xiàn)。6例患者CT或MRI顯示與血管分布不一致的病灶?；颊?/p>

2、DWI序列可呈高信號(hào)或低信號(hào),磁共振波譜(MRS)可見(jiàn)升高和倒置的乳酸峰。肌肉活檢電鏡發(fā)現(xiàn)線粒體增多、形態(tài)不規(guī)則,甚至結(jié)晶狀包涵體。6例患者在Gomori、NADH或SDH染色可見(jiàn)破碎紅纖維(RRF),且比率超過(guò)5％。3例行基因檢測(cè)其中2例發(fā)現(xiàn)A3243G點(diǎn)突變。
　　結(jié)論:MELAS臨床表現(xiàn)豐富多樣,確診有賴于肌肉活檢或基因檢測(cè),影像學(xué)檢查(尤其是MRS)對(duì)于MELAS的早期診斷和鑒別診斷有一定的價(jià)值。目前暫無(wú)有效的根治方法,但