2T與Lifecycle兩種唐氏綜合征產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件在中國(guó)孕婦人群的應(yīng)用研究.pdf

1、產(chǎn)前篩查(prenatal screen)是采用簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)的血清學(xué)和超聲檢查方法，對(duì)唐氏綜合癥、神經(jīng)管畸形和18三體綜合癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行孕期篩查，檢出子代具有上述出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群。篩查高危者再通過(guò)羊水細(xì)胞遺傳學(xué)分析確診，確有染色體異常者建議中止妊娠，這是防治出生缺陷的重要步驟。產(chǎn)前篩查包括早孕期篩查和中孕期篩查。
　　 目的：國(guó)際上先后推出了多種應(yīng)用于產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的軟件，不同軟件的特性與優(yōu)劣尚無(wú)定論。北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前篩查

2、中心應(yīng)用2T軟件已經(jīng)有10年的歷史，Lifecycle軟件是2007年初上市的具有代表性的新一代唐氏綜合征產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件。本研究的目的：
　　 1.取得中國(guó)孕婦人群中孕期不同孕周AFP、f-βHCG、uE3三種Markers濃度的中位數(shù)值和不同體重人群AFP、f-βHCG、uE3三種Markers對(duì)應(yīng)的MoM值的中位數(shù)。
　　 2.比較Lifecycle軟件根據(jù)中國(guó)人群校準(zhǔn)前后在產(chǎn)前篩查中對(duì)唐氏綜合征的檢出率和假陽(yáng)

3、性率的異同。
　　 3.比較根據(jù)中國(guó)人群校準(zhǔn)后的Lifecycle軟件和2T軟件在產(chǎn)前篩查中對(duì)唐氏綜合征的檢出率和假陽(yáng)性率的異同。
　　 方法：
　　 選取2007年12月1日至2009年2月15日之間在北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前篩查中心接受產(chǎn)前篩查的5050例孕婦作為樣本人群，分別應(yīng)用2T軟件和校準(zhǔn)前后的Lifecycle軟件計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，以1/270為切割值將樣本分為低危病例和高危病例，然后對(duì)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的

4、檢出率和假陽(yáng)性率進(jìn)行比較。
　　 結(jié)果：
　　 截至2009年5月31日，樣本人群中到達(dá)預(yù)產(chǎn)期的4580例，隨訪到妊娠結(jié)局的3142例。4580例中，2T軟件和校準(zhǔn)前后的Lifecycle軟件對(duì)唐氏綜合癥的檢出率都是83％，2T軟件的假陽(yáng)性率為6.65％，校準(zhǔn)前后的Lifecycle軟件的假陽(yáng)性率分別為9.36％和8.35％。
　　 結(jié)論：
　　 在產(chǎn)前篩查中，2T軟件和Lifecycle軟件對(duì)唐氏綜合征

5、的檢出率沒(méi)有明顯的差異。經(jīng)過(guò)根據(jù)中國(guó)人群的本地化校準(zhǔn)，Lifecycle軟件的假陽(yáng)性率從9.36％下降到8.35％，說(shuō)明本地化校準(zhǔn)能有效降低產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件的假陽(yáng)性率。Lifecycle軟件的假陽(yáng)性率高于2T軟件，即使經(jīng)過(guò)本地化校準(zhǔn)，亦是如此。校準(zhǔn)后的Lifecycle軟件計(jì)算為假陽(yáng)性而2T軟件計(jì)算陰性的病例的HCGM都在3.6以上，這說(shuō)明Lifecycle軟件對(duì)于單一生化指標(biāo)的異常比2T要敏感，即單一生化指標(biāo)偏離中位數(shù)較大就能明顯