BRAF、RAS、RET-PTC、PAX8-PPARg等基因改變在甲狀腺乳頭狀癌中的表達和意義.pdf

1、第一部分BRAF基因突變和甲狀腺乳頭狀癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移相關(guān)性的Meta分析
　　目的：為了更加準確地評價BRAF突變和甲狀腺乳頭狀癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移間的關(guān)系及其臨床意義，我們的Meta分析將手術(shù)方式（雙側(cè)甲狀腺全切術(shù)+常規(guī)中央組淋巴結(jié)清掃術(shù)）作為一個重要的篩選標準。
　　方法：檢索Embase數(shù)據(jù)庫、Medline數(shù)據(jù)庫、中國期刊全文（CNKI）數(shù)據(jù)庫等，檢索時間截止2014年8月。統(tǒng)計學(xué)方法基于STATA11.0軟件，采用固定效應(yīng)模

2、型或隨機效應(yīng)模型來合并計算比值比（odds ratios，OR）及95％的可信區(qū)間（confidence interval，CI）。
　　結(jié)果：BRAF突變和甲狀腺乳頭狀癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移明顯相關(guān)(OR=2.19;95%CI:1.42-3.39;P=0.0004)；BRAF陽性組較陰性組中央組淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率高，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(OR=1.70;95%CI:1.29-2.23;P=0.0001)；BRAF突變和甲狀腺微小乳頭狀癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

3、明顯相關(guān)(OR=3.64;95%CI:1.99-6.68;P<0.0001)。
　　結(jié)論：BRAF突變和甲狀腺乳頭狀癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移明顯相關(guān)，其對于評估甲狀腺乳頭狀癌發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的風(fēng)險及其預(yù)后具體指導(dǎo)意義。
　　第二部分甲狀腺乳頭狀癌BRAF、RAS、RET/PTC、PAX8-PPARg基因改變的表達和意義
　　目的：自從40年前發(fā)現(xiàn)降鈣素是甲狀腺髓樣癌的生物標志物開始，生物標志物在甲狀腺癌的診斷和后期隨訪中的作用越來越

4、引起人們的重視。本實驗擬探索17種基因改變（BRAF，HRAS，KRAS，NRAS，PAX8，RET）在甲狀腺乳頭狀癌中的發(fā)生頻率和規(guī)律，并探索其是否與乳頭狀甲狀腺癌的臨床特征（腫瘤的病理亞型，大小，淋巴及轉(zhuǎn)移等）存在相關(guān)性，從而為臨床醫(yī)生對甲狀腺癌的診斷和治療提供更可靠的依據(jù)。
　　方法：利用甲狀腺腫瘤miRInform test檢測3種融合和14種突變（BRAF、RAS、RET/PTC、PAX8-PPARg等）；統(tǒng)計學(xué)方法采用

5、Fisher精確檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　結(jié)果：BRAFV600E基因突變在30例標本中被檢測出，其突變發(fā)生率高達90.9%；RAS基因突變在4例甲狀腺乳頭狀癌中被檢測出，其突變發(fā)生率為12.1%；1例標本中檢測出RET/PTC重排，其發(fā)生率為3.0%；1例標本中檢測出PAX8-PPARg重排，其發(fā)生率為3.0%；2例標本中未檢測出突變。26例僅BRAFV600E突變，4例BARFV600E和RAS同時突變兩組患