BRAFT1799A突變、RET-PTC重排對(duì)術(shù)前診斷甲狀腺乳頭狀癌的作用.pdf

1、目的：探討術(shù)前超聲引導(dǎo)下細(xì)針抽吸細(xì)胞學(xué)檢查(US-FNAB)聯(lián)合 BRAFT1799A突變、RET/PTC1及RET/PTC3重排對(duì)術(shù)前診斷甲狀腺乳頭狀癌(PTC)的特異性及敏感性，為臨床術(shù)前準(zhǔn)確診斷PTC選擇適用的分子標(biāo)記物。
　　方法：收集346個(gè)超聲懷疑為甲狀腺惡性結(jié)節(jié),由我院病理科做出細(xì)胞學(xué)診斷的US-FNAB細(xì)胞標(biāo)本及對(duì)應(yīng)結(jié)節(jié)(152個(gè))的術(shù)后新鮮組織，采用PCR技術(shù)分別擴(kuò)增BRAFT1799A基因、RET/PTC1及R

2、ET/PTC3重排基因，產(chǎn)物經(jīng)基因測序證實(shí)。
　　結(jié)果：346個(gè)甲狀腺術(shù)前穿刺的結(jié)節(jié)中，選擇觀察而未手術(shù)的結(jié)節(jié)192個(gè)，手術(shù)治療152個(gè)，未接受手術(shù)建議的結(jié)節(jié)2個(gè)。術(shù)前US-FNAB的細(xì)胞標(biāo)本中共檢測到51個(gè)結(jié)節(jié)發(fā)生BRAFT1799A突變，其細(xì)胞學(xué)分類為36個(gè)惡性，11個(gè)可疑惡性，4個(gè)良性。該51個(gè)結(jié)節(jié)術(shù)后病理證實(shí)均為PTC。20個(gè)發(fā)生RET/PTC1重排，其術(shù)前細(xì)胞學(xué)結(jié)果為17個(gè)惡性，2個(gè)可疑惡性，1個(gè)濾泡性腫瘤或可疑濾泡性腫

3、瘤，術(shù)后病理證實(shí)均為PTC。3個(gè)結(jié)節(jié)發(fā)生RET/PTC3重排，其術(shù)前細(xì)胞學(xué)結(jié)果為惡性，術(shù)后病理證實(shí)均為PTC。對(duì)45個(gè)術(shù)前US-FNAB標(biāo)本檢測BRAFT1799A突變陰性而術(shù)后病理證實(shí)為PTC的結(jié)節(jié)，將其對(duì)應(yīng)結(jié)節(jié)的術(shù)中組織行該基因的檢測，僅有1個(gè)結(jié)節(jié)的術(shù)后組織中檢測到該突變。本研究中，術(shù)前US-FNAB聯(lián)合多分子標(biāo)志物的檢測，將細(xì)胞學(xué)診斷PTC的敏感度由73.96％提高到92.71%。
　　結(jié)論：術(shù)前US-FNAB聯(lián)合多分子標(biāo)志