兒童對立違抗性障礙與5-HTTLPR及MAOA多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：分析5-HTTLPR(serotonin transporter gene promoter)及MAOA(monoamineoxidase A)與對立違抗性障礙(oppositional defiant disorders，ODD)的關(guān)聯(lián)；尋找ODD的易感基因。
　　 方法：采用病例對照研究的方法，對123例ODD患者組和134例正常對照組。采用限制性片段長度多態(tài)性分析技術(shù)檢測與5-HT的轉(zhuǎn)運和降解密切相關(guān)的兩個基因位點5

2、-HTTLPR及MAOA-uVNTR，對ODD組和對照組基因型和等位基因頻率進(jìn)行分析，以探討兩個位點基因多態(tài)性與ODD的關(guān)聯(lián)。
　　 結(jié)果：①ODD組與對照組相比，SL基因型較少(13/123)，ODD組SS基因型較多(103/123)，但與對照組SL基因型(22/134)及SS基因型(101/134)進(jìn)行比較均無顯著性差異(x2=2.634，P=0.085；x2=1.978，P=0.127)。但統(tǒng)計結(jié)果顯示基因型SS可能會增加

3、兒童出現(xiàn)沖動行為的風(fēng)險性，因為其OR值是1.689，兩組基因型的比較均無顯著性差異(P>0.05)。
　　 ②ODD組與對照組相比，ODD組5-HTTLPR等位基因S的頻率(221/246)較多，與對照組(227/268)比較差異接近顯著性(x2=3.901，P=0.067)。ODD組5-HTTLPR等位基因L頻率(22/246)顯著較少，與對照組(37/268)比較具有顯著性差異(x2=4.018，P=0.039)；統(tǒng)計結(jié)果顯

4、示等位基因S的頻率可能會增加兒童患ODD的風(fēng)險，其OR值為1.431。
　　 ③ODD組與對照組相比，ODD組MAOA-uVNTR5/5基因型較多(30/123)，4.5/4.5基因型較少(2/123)與對照組4.5/4.5基因型(14/121)比較差具有顯著性異(x2=6.092，P=0.003)，ODD組5/5基因型與對照組(17/121)比較具有弱顯著性差異(x2=5.137，P=0.047，F(xiàn)isher'Exact T=

5、0.057)。統(tǒng)計結(jié)果顯示缺少4.5/4.5基因型和基因型為5/5的可能會增加兒童患ODD的風(fēng)險。其它幾種基因型兩組比較均無顯著性差異(P>0.05)。
　　 ④ODD組MAOA-uVNTR等位基因4.5R頻率(4/246)顯著較少，與對照組(28/242)比較具有顯著性差異(x2=14.310，P=0.000)；研究組MAOA-uVNTR等位基因5R的頻率(65/246)較多，與對照組(38/242)比較也具有顯著性差異(x2

6、=9.131，P=0.003，F(xiàn)isher'Exact T=0.004)。統(tǒng)計結(jié)果顯示等位基因5R的頻率可能會增加兒童患ODD的風(fēng)險，其OR值為1.897。
　　 ⑤ODD組男性兒童4/4基因型較少(35/70)、5/5基因型較多(20/70)、4.5/4.5基因型較少(0/70)，與對照組4/4基因型(44/66)比較具有顯著性差異(x2=5.173，P=0.029，F(xiàn)isher'Exact T=0.039)，而4.5/4.5

7、基因型(7/66)比較差異則是接近顯著性(x2=4.276，P=0.048，F(xiàn)isher'Exact T=0.073)，ODD組男性兒童5/5基因型與對照組(5/66)比較具有顯著性差異(x2=7.132，P=0.007，F(xiàn)isher'Exact T=0.006)。統(tǒng)計顯示缺少4/4基因型以及基因型為5/5的可增加男性兒童患有ODD的風(fēng)險，其中ODD組男童基因型為5/5的OR值為3.824。而其它幾種基因型兩組間的比較均無顯著性差異(P

8、>0.05)。
　　 ⑥ODD組男性兒童MAOA-uVNTR等位基因4.5R(0/140)及4R(74/140)的頻率較少，與對照組4.5R(14/132)及4R(89/132)比較具有顯著性差異(x2=6.014，P=0.007，F(xiàn)isher'Exact T=0.007；x2=6.302，P=0.005，F(xiàn)isher'Exact T=0.007)；ODD組男性兒童MAOA-uVNTR等位基因5R的頻率(43/140)較多，與對

9、照組(11/132)比較具有顯著性差異(x2=14.891，P=0.000，F(xiàn)isher'Exact T=0.000)。統(tǒng)計結(jié)果顯示等位基因5R的頻率可能增加男性兒童患ODD的風(fēng)險性，其OR值為3.821。
　　 結(jié)論：①5-HTTLPR基因多態(tài)性位點的S等位基因可能增加了發(fā)生ODD的風(fēng)險性；②5-HTTLPR基因多態(tài)性位點的L等位基因可能是ODD兒童的保護(hù)因素；③缺少MAOA-uVNTR基因型4.5/4.5，以及基因型為5/5