MAOA基因與LIN28B基因多態(tài)性與指長比的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、第一部分MAOA基因與LIN28B基因多態(tài)性與指長比的關(guān)聯(lián)性研究
　　目的:分析單胺氧化酶(MAOA)基因rs6323和30bp核苷酸重復(fù)序列(30-VNTR)及LIN28B基因rs314277位點和rs314276位點多態(tài)性,分析不同基因多態(tài)性與寧夏地區(qū)人群指長比(digitratio)的關(guān)聯(lián)性,驗證其多態(tài)性是否是人類指長比發(fā)育的生物學(xué)基礎(chǔ)。分析LIN28B基因的兩個多態(tài)性位點與寧夏地區(qū)人群體質(zhì)特征的關(guān)聯(lián)性。
　　方法:研

2、究對象來自寧夏醫(yī)科大學(xué)2011級學(xué)生共671例,男生294例,其中回族136例,漢族158例;女生377例,其中回族182例,漢族195例,平均年齡19.85±1.4歲。指長比依據(jù)Manning標準(ManningJT,“DigitRatio”RutgersUniversityPress,2002.),按本實驗室報道方法(陸宏,等.解剖學(xué)報,2008,39:278-282)采用數(shù)碼相機機提取研究對象的左、右手正面照片,去除手指有損傷的樣

3、本,記錄年齡等其它相關(guān)參數(shù),將所取樣本存入電腦,用Photoshop軟件進行處理標記各指標的解剖點,打印后用電子游標卡尺測量,精度0.01mm。并記錄,每只手的四個手指長度均測量兩次。分別計算左右手指長比(2D:3D、2D:4D、2D:5D、3D:4D、3D:5D、4D:5D)的比值。身高(Height)、體重(Weight)、腰圍(Waistline)、臀圍(HipCircumference)按邵象清報道的方法采用進行。rs6323位

4、點采用等位基因特異性PCR(AllelespecificPCR;AS-PCR)的方法檢測,30-VNTR采用PCR后電泳(ElectrophoresisafterPCR)的方法檢測。LIN28B基因rs314277位點和rs314276位點應(yīng)用基因測序(GeneSequencing)的方法檢測。采用SHEsis進行Hardy-Weinberg平衡檢驗。SPSS18.0統(tǒng)計軟件建立數(shù)據(jù)庫并進行數(shù)據(jù)整理與分析,各基因型頻率和等位基因頻率采用

5、直接計數(shù)法計算,體重指數(shù)(BMI)、腰臀圍比(WHR)和指長比的測量結(jié)果與LIN28B基因SNPs位點之間采用獨立樣本t檢驗,比較性別間、民族間手指指長比的差異性比較;男性MAOA基因SNPs位點之間的差異性采用獨立樣本t檢驗,女性SNPs位點之間采用單因素方差分析(One-wayANOVA)進行性別間、民族間手指指長比的差異性比較。
　　結(jié)果:男女性群體中,左手2D:4D均高于右手(P<0.001),男性左手2D:4D低于女性(

6、P=0.009)。寧夏地區(qū)人群身高、體重、腰圍在不同性別中的分布差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01),體重在不同的民族間的分布差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)。寧夏地區(qū)不同民族人群的腰臀圍比分布差異有顯著性(p<0.05),但其體重指數(shù)的分布無顯著性(p>0.05)。LIN28B基因的兩個SNPs與寧夏地區(qū)人群左右手2D:4D、身高、體重、腰圍、臀圍、腰臀圍比、體重指數(shù)均無顯著性差異(p>0.05)。寧夏地區(qū)人群MAOA基因的rs632

7、3位點和30-VNTR位點與左右手2D:4D均無顯著性差異(p>0.05)。
　　結(jié)論:MAOA基因和LIN28B基因多態(tài)性與寧夏地區(qū)男、女性個體2D:4D指長比無關(guān)聯(lián)性。2D:4D具有性別差異,男性左手2D:4D明顯低于女性,右手2D:4D無明顯差異。男、女性左手2D:4D均高于右手2D:4D。腰臀圍比分布在民族之間有顯著性差異。體重指數(shù)在寧夏地區(qū)人群不同民族和不同性別之間無顯著性差異。LIN28B基因多態(tài)性與指長比、身高、體重

8、、腰圍、臀圍、腰臀圍比、體重指數(shù)無關(guān)聯(lián)性。
　　第二部分寧夏回、漢族群體MAOA基因多態(tài)性研究
　　目的:探討單胺氧化酶(MAOA)基因rs6323位點和啟動子區(qū)30bp核苷酸多態(tài)性(30-VNTR)在寧夏地區(qū)回、漢族群體中及不同性別間的分布特征。
　　方法:研究對象來自寧夏醫(yī)科大學(xué)2011級健康學(xué)生,男生309例,其中回族143例,漢族166例;女生414例,其中回族187例,漢族227例。rs6323位點采用等位基

9、因特異性PCR(AS-PCR)的方法來檢測,30-VNTR采用PCR后電泳的方法來檢測。
　　結(jié)果:寧夏回族群體MAOA基因兩個多態(tài)位點基因型頻率及等位基因頻率分別為:男性30-VNTR(H:43.36％;L:56.64%);rs6323(T:44.06%;G:55.94%);女性30-VNTR(HH:16.0%;HL:66.8%;LL:17.1%;H:49.5%;L:50.5%);rs6323(TT:17.6%;TG:46.5%

10、;GG:35.8%;T:40.9%;G:59.1%);寧夏漢族群體MAOA基因兩個多態(tài)位點基因型頻率及等位基因頻率分別為:男性30-VNTR(H:49.4%;L:50.6%);rs6323(T:49.4%;G:50.6%);女性30-VNTR(HH:19.4%;HL:41.0%;LL:39.6%;H:39.9%;L:60.1%);rs6323(TT:17.2%;G:44.9%;G:37.9%;T:39.6%;G:60.4%);30-VN