哮喘患兒IL-4基因-590C-T和IL-l3基因-1112C-T多態(tài)性及其與血漿總IgE水平的相關(guān)性分析.pdf

1、目的：探討白細(xì)胞介素4（inlerleukin-4，IL-4）基因啟動(dòng)子區(qū)-590位點(diǎn)和白細(xì)胞介素13（inlerleukin-13，IL-13）基因啟動(dòng)子區(qū)-1112位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP）與兒童支氣管哮喘的相關(guān)關(guān)系及其對(duì)表型TIgE(serum total IgE)水平的影響，并了解兩個(gè)位點(diǎn)對(duì)哮喘是否有協(xié)同作用。
　　方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)

2、性分析方法（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism PCR-RFLP)，檢測(cè)250例哮喘組兒童和200例正常對(duì)照組兒童IL-4基因-590位點(diǎn)及IL-13基因-1112位點(diǎn)的多態(tài)性；用酶聯(lián)免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA)檢測(cè)兩組兒童血漿總IgE(TIgE)的水平；然后用χ2檢驗(yàn)、方差分

3、析及t檢驗(yàn)來(lái)分析兩組間基因型、等位基因頻率、血漿總IgE水平的分布情況，以及IL-4基因-590C/T SNP和IL-13基因-1112C/T SNP在兒童哮喘發(fā)病中有無(wú)協(xié)同效應(yīng)。
　　結(jié)果：①IL-4-590C/T位點(diǎn)和IL-13-1112C/T位點(diǎn)在哮喘組和對(duì)照組均存在CC、CT、TT三種基因型。兩個(gè)位點(diǎn)的基因型頻率在哮喘組和對(duì)照組間的分布有顯著性差異，分別為χ2=13.395，χ2=15.753，P均<0.01。②哮喘組和對(duì)

4、照組中IL-4-590C/T位點(diǎn)C等位基因頻率分別為23％和35.25%，T等位基因頻率分別為77%和64.75%。IL-13-1112C/T位點(diǎn)C等位基因頻率分別為59.20%和70.50%，T等位基因頻率分別為40.80%和29.50%。兩組之間等位基因頻率分布有顯著性差異，分別為χ2=16.384，χ2=12.349，P均<0.01。③兩個(gè)位點(diǎn)變異基因型TT攜帶者患病危險(xiǎn)性均高于CC純合子或CT雜合子基因型攜帶者，優(yōu)勢(shì)比（odds

5、 ratio OR)分別為1.78，95%CI l.22-2.60和1.40，95%CI1.05-2.40。兩個(gè)位點(diǎn)的變異等位基因攜帶者患病危險(xiǎn)高于非攜帶者，分別為χ2=9.851，χ2=15.714，P均<0.01，OR分別為1.82，95%CI1.36-2.44和1.647，95%CI1.246-2.178。④同一位點(diǎn)相同基因型，血漿TIgE水平哮喘組高于對(duì)照組，P<0.01。⑤兩組IL-13-1112C/T位點(diǎn)變異等位基因T攜帶者

6、與非攜帶者TIgE水平比較P>0.05，均無(wú)顯著性差異；對(duì)于IL-4-590C/T位點(diǎn)哮喘組變異等位基因T攜帶者TIgE水平明顯高于非攜帶者，P<0.05。而對(duì)照組則無(wú)顯著性差異。⑤攜帶IL-4-590C/T TT+IL-13-1112C/T TT基因型組合者患哮喘危險(xiǎn)度較僅攜帶單一的L-4-590C/T TT或IL-13-1112C/T TT基因型組合者顯著增高，OR分別為2.5，95%Cl1.88-3.08和1.78，95%Cl1.