中國人群中ADIPOQ基因多態(tài)性與Ⅱ型糖尿病遺傳易感性的關聯研究.pdf

1、第一部分中國人群中ADIPOQ基因多態(tài)性與Ⅱ型糖尿病遺傳易感性的關聯研究
　　【研究目的】分析在中國人群ADIPOQ基因與Ⅱ型糖尿病的關聯性，探討ADIPOQ基因在Ⅱ型糖尿病發(fā)病中的作用。
　　【研究方法】采用病例-對照方法，分別用Taqman探針基因分型技術以及聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP）檢測ADIPOQ rs2241766和ADIPOQ rs1501299兩個SNP位點在中國人群中的分布，納入7

2、41例Ⅱ型糖尿病患者和902例性別匹配的健康對照，并在單核苷酸多態(tài)性和單體型水平上進行了關聯分析。
　　【研究結果】經過logistic回歸分析，外顯子SNP rs2241766在加性模型（OR=1.275,95％CI=1.084,1.499，P=0.003）、顯性模型（OR=1.288,95%CI,1.055-1.574，P=0.013）和隱性模型（OR=1.603,95%CI,1.073-2.397，P=0.021）中與Ⅱ型糖

3、尿病有顯著性關聯。內含子SNP rs1501299在加性模型（OR=1.2,95%CI,1.021-1.411，P=0.027）和隱性模型（OR=1.236,95%CI,1.031-1.509，P=0.037）中有邊緣性相關（經過Bonferroni校正后，P<0.025認為是有顯著性意義）。單體型分析顯示這兩個SNP位點與Ⅱ型糖尿病都有顯著關聯。
　　【結論】在中國人群中，ADIPOQ rs2241766、rs1501299位點

4、多態(tài)性與Ⅱ型糖尿病具有相關性。然而，這些遺傳變異在Ⅱ型糖尿病發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮作用的機制有待進一步的研究。
　　第二部分 ADIPOQ基因多態(tài)性與Ⅱ型糖尿病易感性的Meta分析
　　【研究目的】為了進一步證實第一部分的結論，我們對ADIPOQ基因多態(tài)性與Ⅱ型糖尿病發(fā)病風險相關性研究進行了薈萃分析。
　　【研究方法】檢索Pubmed、EMbase以及ISI Web of Science數據庫以得到關于ADIPOQ基因多態(tài)性與

5、Ⅱ型糖尿病遺傳易感性關系的所有病例-對照研究。設定文獻納入和排除標準，提取數據，并導入到STATA11.0軟件中，進行亞組分析、異質性檢驗、敏感性檢驗和發(fā)表偏移的評估。
　　【研究結果】將檢索到的文獻按照納入排除標準進行篩選，最終得到29篇符合要求的文獻。ADIPOQ基因rs2241766位點多態(tài)性與Ⅱ型糖尿病發(fā)病風險存在相關性[顯性模型：(GG+TG) vs. T/T;OR=1.14,95%CI,1.06-1.23，P=0.00

6、1；加性模型：G vs. T，OR=1.09,95%CI,1.02-1.16，P=0.011]。rs1501299在四種遺傳模型中均有顯著性意義。對這兩個位點按種族分層分析發(fā)現，在亞洲人群中rs2241766和rs1501299與Ⅱ型糖尿病有很強相關性。敏感性分析和發(fā)表偏移分析表明我們的結果具有高度可靠性。
　　【結論】通過meta分析，我們進一步確認ADIPOQ rs2241766和rs1501299位點與Ⅱ型糖尿病有著密切聯系