青少年型青光眼患者Myocilin基因突變的研究.pdf

1、目的： 研究青島地區(qū)青少年型青光眼(iuvenile open-angle glaucomaJOAG)患者及其親屬和正常人群中小梁網(wǎng)糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)反應(yīng)蛋白基因(myocilin MYOC基因)突變情況，及其與青少年型青光眼臨床表現(xiàn)型的關(guān)系。 方法： (1)應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reactionPCR)方法，對25例開角型青光眼患者及其10例一級親屬和20例正常對照者的MYOC基因的3個外顯子、部分內(nèi)

2、含子及部分啟動子(7對引物)的各個片段進行擴增。(2)應(yīng)用單鏈空間構(gòu)象多態(tài)性分析(single-stranded conformational polymorphism analysis SSCP)法，篩選可能存在突變的PCR產(chǎn)物。(3)將粗篩陽性的PCR產(chǎn)物測序。(4)對突變片段行生物信息學(xué)及臨床表現(xiàn)型分析。 結(jié)果： (1)在青島地區(qū)25例青少年型青光眼患者及其10例一級親屬中，共發(fā)現(xiàn)MYOC基因突變者2例(患者及其親屬各1例)