重慶地區(qū)開(kāi)角型青光眼患者、親屬和正常人群中TIGR基因突變的研究.pdf

1、該課題擬研究中國(guó)西南部基因庫(kù)相對(duì)穩(wěn)定的重慶地區(qū)原發(fā)性開(kāi)角型青光眼患者與TIGR基因突變的關(guān)系,以便進(jìn)一步揭示TIGR基因突變?cè)谥袊?guó)人原發(fā)性開(kāi)角型青光眼發(fā)病中的作用.同時(shí),還可進(jìn)一步利用人類(lèi)基因組計(jì)劃研究成果及現(xiàn)代分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)理論與技術(shù)深入研究原發(fā)性開(kāi)角型青光眼發(fā)病的分子機(jī)理,從而為臨床防治該致盲性眼病探索一條新的途徑.方法:該實(shí)驗(yàn)以重慶地區(qū)原發(fā)性開(kāi)角型青光眼患者以及其一級(jí)親屬、正常人外周血白細(xì)胞DNA為模板,用PCR的方法擴(kuò)增

2、TIGR基因的三個(gè)外顯子(包含了部分啟動(dòng)子及部分內(nèi)含子),擴(kuò)增產(chǎn)物以單鏈空間構(gòu)象多態(tài)性及基因測(cè)序等方法進(jìn)行分析,同時(shí)對(duì)檢測(cè)到的突變結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析.結(jié)論:該研究中發(fā)現(xiàn)在青光眼患者及具一級(jí)親屬中均可檢測(cè)出TIGR基因的突變,而正常人未檢測(cè)到,同時(shí)檢測(cè)到突變的五例患者中有四例為青少年型開(kāi)角型青光眼,說(shuō)明TIGR基因突變與青少年開(kāi)角型青光眼的發(fā)生密切相關(guān),也可由此推測(cè)青光眼患者的親屬發(fā)病率較正常人高.同時(shí)對(duì)該研究中發(fā)現(xiàn)的突變基因編碼蛋白