湖北地區(qū)原發(fā)性先天性青光眼患兒CYP1B1基因突變分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、[目的]探討湖北地區(qū)漢族原發(fā)性先天性青光眼(PCG)患兒的CYP1B1基因突變情況，為基因診斷奠定基礎。 [方法]從協(xié)和醫(yī)院和武漢市兒童醫(yī)院收集到47例原發(fā)性先天性青光眼患兒的外周抗凝血。對這47例無關個體的PCG患兒及100例健康正常兒童進行基因分析。(1)用苯酚-氯仿法從患兒和對照組的全血細胞中提取基因組DNA.。(2)參照文獻所報道的引物序列，聚合酶鏈反應(polymerasechainreaction，PCR)分別擴增C

2、YP1B1基因的第2，3外顯子。(3)應用單鏈構象多態(tài)性(singlestrandconformationpolymorphism，SSCP)-銀染色技術和變性高效液相色譜分析(DHPLC)技術檢測CYP1B1第2，3外顯子的突變情況。(4)基因測序。 [結果]7例患兒呈現(xiàn)CYP1B1基因的第三外顯子第385密碼子的第一個堿基C→T堿基點突變，致對應的亮氨酸轉變?yōu)楸奖彼幔?0例患兒第407密碼子第一個堿基A→G堿基發(fā)生點突變，

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