原發(fā)性骨髓纖維化早期骨髓形態(tài)學(xué)特征研究.pdf

1、BCR-ABL陰性骨髓增殖性腫瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)主要包括真性紅細(xì)胞增多癥(polycythaemia vera,PV)、特發(fā)性血小板增多癥(essentialthrombocythaemia,ET)與原發(fā)性骨髓纖維化(primary myelofibrosis,PMF),2008年WHO標(biāo)準(zhǔn)新添JAK2V617F突變作為MPN診斷的一新指標(biāo),目前發(fā)現(xiàn)約90％的PV患者,50％左右的ET

2、與PMF患者均存在JAK2V617F突變。JAK2V617F突變對(duì)BCR-ABL陰性MPN與其他血液病的診斷具有較大價(jià)值,但是針對(duì)PV、ET與PMF等MPN之間的鑒別診斷,形態(tài)學(xué)仍是其診斷的基礎(chǔ)。尤其是PMF早期與ET,兩者的臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室檢查特征十分相似。PMF早期易轉(zhuǎn)化為纖維化明顯期,而真ET具有長(zhǎng)期無(wú)纖維化進(jìn)展的特性,因此兩者的鑒別診斷對(duì)指導(dǎo)臨床用藥具有重要價(jià)值。目前國(guó)內(nèi)關(guān)于PMF早期骨髓形態(tài)學(xué)特征的研究尚未見(jiàn)相關(guān)報(bào)道,本課題對(duì)

3、近八年間156例同步進(jìn)行骨髓涂片、印片與切片檢查的(疑似)ET標(biāo)本重新進(jìn)行評(píng)估,分析PMF早期與ET的骨髓形態(tài)學(xué)特征,比較兩者的形態(tài)學(xué)差異。
　　 材料與方法:
　　 骨髓涂片、骨髓印片與骨髓切片標(biāo)本的采集及染色均由本血液科實(shí)驗(yàn)室一步到位。Hemapun959塑料包埋試劑盒購(gòu)自上海國(guó)源生物技術(shù)有限公司。JAK2V617突變由武漢海恩特康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心進(jìn)行檢測(cè)。
　　 基于PMF早期易進(jìn)展為纖維化明顯期的特性,收

4、集接受一般藥物治療(干擾素或阿司匹林)并且五年內(nèi)轉(zhuǎn)化為PMF明顯期的初診PMF早期標(biāo)本7例,分析該7例PMF早期骨髓形態(tài)學(xué)特點(diǎn)。參照2008年WHO診斷標(biāo)準(zhǔn),對(duì)2003年1月至2011年1月同步進(jìn)行骨髓涂片、印片與切片檢查(疑似)ET的156例標(biāo)本重新分類,雙盲分析PMF早期與ET患者骨髓形態(tài)學(xué)差異。此外,收集行JAK2V617F突變檢測(cè)的22例PMF早期與27例ET標(biāo)本,雙盲比較分析JAK2V617F突變型與野生型骨髓的形態(tài)學(xué)差異。<

5、br>　　 結(jié)果:
　　 五年內(nèi)轉(zhuǎn)化為纖維化明顯期的7例PMF早期骨髓涂片均可見(jiàn)大量血小板生成,可見(jiàn)巨核細(xì)胞簇;骨髓印片示7例患者有核細(xì)胞量均增多(粒、巨兩系為主),易見(jiàn)巨核細(xì)胞簇,其中一患者骨髓印片中骨髓基質(zhì)背景顆粒明顯增多;骨髓切片中7例標(biāo)本有核總細(xì)胞量增多、粒細(xì)胞量增多、緊密型巨核細(xì)胞簇、巨核細(xì)胞簇伴異型性改變、小梁旁型巨核細(xì)胞、云霧狀巨核細(xì)胞與小裸核巨均具有較高檢出率,3例標(biāo)本亦檢出巨大多分葉巨核細(xì)胞。
　　

6、156例(疑似)ET標(biāo)本重新分類后示MF-0為34例,MF-1為27例,PMF明顯期12例,ET83例。MF-1組血小板計(jì)數(shù)、血清乳酸脫氫酶水平顯著高于ET組(P＜0.05)。骨髓涂片中MF-1組原始細(xì)胞比例顯著高于ET組(P＜0.05)。骨髓切片示MF-0與MF-1組有核細(xì)胞量(粒系)增多、緊密型巨核細(xì)胞簇、骨小梁旁巨核細(xì)胞、云霧狀巨核細(xì)胞、小裸核巨、大單個(gè)圓核巨的檢出率均顯著高于ET組,而疏松型巨核細(xì)胞簇、巨大多分葉核巨核細(xì)胞的檢出

7、率均顯著低于ET組(P均＜0.05);MF-1組巨核細(xì)胞簇伴異形性改變的檢出率顯著高于MF-0與ET組(P均＜0.05)。PMF早期與ET患者JAK2V617F突變檢出率分別為54.5％與48.1％。PMF早期與ET組突變型Hb水平均高于野生型(P均＜0.05),而巨核細(xì)胞形態(tài)在突變型中均未見(jiàn)明顯異形性改變。
　　 結(jié)論:
　　 1.骨髓切片形態(tài)學(xué),尤其是巨核細(xì)胞形態(tài)學(xué)對(duì)PMF早期與ET鑒別診斷具有重要價(jià)值。