CTF7L2基因多態(tài)性與2型糖尿病及LADA的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討TCF7L2基因多態(tài)性位點rs11196218和rs290487與2型糖尿病及LADA的相關(guān)性。
　　 對象和方法：采用病例-對照方法研究2399例無親緣關(guān)系的中國漢族人，其中2型糖尿病患者1019例，LADA患者425例，正常對照955例。應(yīng)用TaqMan-MGB探針基因分型方法檢測TCF7L2基因多態(tài)性位點rs11196218及rs290487，進行基因分型。比較等位基因、基因型在T2DM組、LADA組與正常對照組

2、中的分布頻率，分析與2型糖尿病及LADA的相關(guān)性。在T2DM組中分析基因型與表現(xiàn)型的相關(guān)性。
　　 結(jié)果：(1)TCF7L2基因SNP rs11196218 A低頻等位基因在T2DM組和正常對照組中的分布頻率分別為28.7％和25.7％，兩組間比較差異無顯著性(P＞0.05)。AG、GG基因型在病例組和對照組中的分布頻率分別為44.2％、38.7％和49.2％、54.9％，與GG基因型相比，AG基因型與2型糖尿病相關(guān)且具有顯著性

3、OR=1.28(95％CI1.06-1.54，P=0.009)，校正年齡、性別、BMI后仍存在顯著性(P=0.000)。AA基因型在病例組與對照組中的分布頻率差異無顯著性(P＞0.05)。
　　 (2)TCF7L2基因SNP rs290487 C低頻等位基因在T2DM組和正常對照組中的分布頻率分別為37.3％和36.9％，兩組間比較差異無顯著性(P＞0.05)，各基因型在T2DM組與正常對照組中的分布頻率差異亦無顯著性(P＞0.

4、05)。
　　 (3)在T2DM組人群中TCF7L2基因SNP rs11196218或rs290487各基因型與臨床表現(xiàn)型(年齡、性別、BMI、WHR、FPG、2-hPG、TG、TC、HDL、LDL)之間相關(guān)無顯著性(P＞0.05)。
　　 (4)TCF7L2基因SNP rs11196218A低頻等位基因在LADA組和正常對照組中的分布頻率分別為28.3和25.7％，兩組間比較差異無顯著性(P＞0.05)。AA、AG基因

5、型在LADA組和對照組中的分布頻率分別為7.3％、6.3％和42.1％、38.7％，與GG基因型相比，AA與AG基因型在LADA組和對照組中的分布頻率差異無顯著性(P＞0.05)。
　　 (5)按照谷氨酸脫羧酶抗體(GADA)抗體滴度將LADA分為LADA1(GADA≥0.3)和LADA2(GADA＜0.3)，AA、AG基因型在LADA1組、LADA2組和正常對照組中的分布頻率分別為6.3％、7.7％、47.2％、39.9％，與

6、GG基因型相比，AG基因型在LADA1組和正常對照組中的分布頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p＜0.05)，AA基因型在LADA1組和正常對照組中的分布頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(p＞0.05)
　　 結(jié)論：
　　 在本研究納入的人群中：
　　 1.TCF7L2基因SNP rs11196218 AG基因型
　　 (1)與2型糖尿病相關(guān)。
　　 (2)與2型糖尿病患者BMI降低相關(guān)。
　　 (3)與LADA