TCF7L2基因多態(tài)性與妊娠糖尿病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：遺傳學(xué)和流行病學(xué)研究均表明，妊娠糖尿病和2型糖尿病之間具有一定的相關(guān)性，二者均是多基因多因素所致的疾病，以胰島素抵抗和胰島素分泌功能受損為特征。最近發(fā)現(xiàn)，TCF7L2基因多態(tài)性與2型糖尿病顯著關(guān)聯(lián)。本次實(shí)驗(yàn)旨在研究TCF7L2基因的rs290487C/T、rs11196205C/G和rs11196218A/G在妊娠糖尿病孕婦和正常孕婦中的分布頻率，探討TCF7L2基因在妊娠糖尿病遺傳易感性中的作用。 方法：本次實(shí)驗(yàn)共收集受

2、試者1140例，其中50g葡萄糖負(fù)荷試驗(yàn)(GCT)正常者274例，GCT陽性受試者866例，GCT陽性受試者進(jìn)一步行100g口服葡萄糖耐量試驗(yàn)(OGTT)，其中正常373例，IGT患者158例，GDM患者335例，將GCT陰性與NGT者合并為對(duì)照組，IGT與GDM者合并為病例組。在所有受試者中用連接酶檢測反應(yīng)確定基因型。 結(jié)果：1.在所有受試者中，TCF7L2基因rs290487C/T位點(diǎn)CC、CT及TT三種基因型分布頻率分別為

3、16.02％、45.18％及38.79％；rs11196205C/G位點(diǎn)GG、CG基因型分布頻率為95.46％、4.54％，未發(fā)現(xiàn)CC基因型者；rs11196218A/G位點(diǎn)AA、AG及GG基因型分布頻率分別為6.66％、41.70％及51.64％；2.TCF7L2基因rs290487C/T在病例組中三種基因型分布與對(duì)照組比較，差異有顯著性(X2=6.490,P=0.039)；CC+CT基因型頻率在病例組中顯著高于對(duì)照組(x2=4.08

4、2，P=0.043)，病例組的C等位基因頻率高于對(duì)照組，兩者比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=6.358，P=0.0117)；rs11196205C/G及rs11196218A/G位點(diǎn)各基因型分布及等位基因頻率在病例組和對(duì)照組間無差別；3.TCF7L2基因rs290487C/T、rs11196205C/G和rs11196218A/G位點(diǎn)各基因型間臨床資料及生化指標(biāo)比較，差異未見顯著性；4.三個(gè)位點(diǎn)的連鎖不平衡分析顯示，rs11196205及rs1

5、1196218兩個(gè)位點(diǎn)不完全連鎖(D'=0.218)，rs11196205與rs290487兩點(diǎn)亦是不完全連鎖(D'=0.345)；5.Logistic回歸分析顯示，TCF7L2基因rs290487的CC基因型者發(fā)生妊娠糖尿病的危險(xiǎn)是T等位基因攜帶者的1.23倍，年齡、糖尿病家族史、體質(zhì)指數(shù)、超敏C反應(yīng)蛋白均為發(fā)生高血糖的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。 結(jié)論：TCF7L2基因rs290487C/T、rs11196205C/G和rs1119621