白細(xì)胞介素-6基因多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性研究.pdf

1、目的:了解白細(xì)胞介素-6（Interleukin-6，IL-6）基因啟動子區(qū)-174G/C和-572C/G位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)在貴州地區(qū)人群中的分布;分析其基因多態(tài)性與2型糖尿病(Type2 DiabetesMellitus，T2DM)易感性的相關(guān)性;從病因?qū)W的角度探討IL-6基因多態(tài)性在T2DM的作用并闡述其機(jī)制，同時為研究T2DM遺傳易感的相關(guān)基因提供一定的

2、實(shí)驗(yàn)資料和依據(jù)。
　　方法:運(yùn)用酚-氯仿法提取貴州地區(qū)107例T2DM組和121例健康人對照組的外周血基因組DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-序列特異性引物(polymerase chainreaction with sequence specific primers，PCR-SSPs)的方法檢測分析IL-6基因-174G/C和-572C/G位點(diǎn)的多態(tài)性;并比較兩組間基因型頻率與等位基因頻率之間的統(tǒng)計學(xué)差異，經(jīng)Hardy-Weinberg

3、平衡檢驗(yàn)群體代表性;并運(yùn)用SHEsis軟件進(jìn)行連鎖不平衡分析及兩位點(diǎn)單倍體型構(gòu)建。
　　結(jié)果:①貴州地區(qū)人群IL-6啟動子區(qū)-174G/C位點(diǎn)和-572C/G位點(diǎn)多態(tài)性基因型均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。-174G/C位點(diǎn)存在兩種基因型，分別為GG型和GC型，其基因型和等位基因型頻率在T2DM組分別為98.1％GG，1.9％GC;99.1％G，0.9％C和對照組分別為98.3％GG，1.7％GC;99.2％G，0

4、.8％C;-572C/G位點(diǎn)存在三種基因型，分別為CC型、CG型、GG型，其基因型和等位基因型頻率在T2DM組分別為49.53％CC，42.06％CG，8.41％％GG;29.44％G，70.56％C和對照組分別為62.81％CC，35.54％CG，1.65％％GG;19.42％G，80.58％C。②-174G/C的基因型和等位基因型頻率在T2DM組和對照組間無顯著差異（P＞0.05）。③-572C/G位點(diǎn)的基因型和等位基因型頻率在T2

5、DM組和對照組比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)。其中CC基因型和GG基因型在兩組人群中的分布差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P均＜0.05），而CG基因型在兩組人群中的分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）;等位基因C和G在兩組間頻率總體分布差異有統(tǒng)計學(xué)意義，其中在T2DM組的G等位基因的頻率分布顯著高于對照組，而等位基因C頻率顯著低于對照組（P均＜0.05）。④IL-6基因-174G/C、-573C/G兩位點(diǎn)連鎖不平衡檢驗(yàn)D'=0.452，r2