2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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1、分類號(hào)VDC——密級(jí)博士學(xué)位論文反復(fù)自然流產(chǎn)的細(xì)胞遺傳及分子遺傳機(jī)制研究TheCytogeneticandMolecularCytogeneticMechanismofRecurrentSpontaneousAbortion論文答辯日期作者姓名:學(xué)科專業(yè):院、系(所):指導(dǎo)老師:錢(qián)衛(wèi)平遺傳學(xué)生殖與干細(xì)胞研究所盧光繡教授答辯委員會(huì)主席中南大學(xué)2005年11月博士學(xué)位論文摘要胞遺傳學(xué)檢查;在此基礎(chǔ)上,對(duì)其中兩例疑有染色體微小易位的病例,采用

2、顯微切割獲得的亞端粒探針,1lq233一qter(兩個(gè)病例均用此探針)、12q241一qter、22q131一qter,通過(guò)雙色FISH技術(shù)分別對(duì)這兩個(gè)病例的中期染色體進(jìn)行確診;對(duì)l例細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)無(wú)法確診的染色體復(fù)雜重排,采用顯微切割技術(shù)自制5號(hào)、16號(hào)長(zhǎng)臂和20號(hào)短臂染色體特異性探針,應(yīng)用正相和反相染色體涂染技術(shù)進(jìn)行確診;最后,為了治療因染色體異常導(dǎo)致的自然流產(chǎn),本部分對(duì)15例染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者進(jìn)行了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷助孕的嘗試

3、。結(jié)果表明,在1780例具有自然流產(chǎn)史的夫婦中,發(fā)現(xiàn)異常核型57例,異常率為320/o;其中男性21例,占240%(21/874),女性36例,占397%(36/906),女性染色體異常者高于男性(PO05):流產(chǎn)3次或以上者與流產(chǎn)1次和2次者比較,染色體異常發(fā)生率顯著增高(P001,而流產(chǎn)1次和2次者之間染色體異常發(fā)生率無(wú)差別。對(duì)于其中兩例疑有染色體微小易位的病例,通過(guò)FISH確定其核型分別為:46,XX,t(11;12)(q25;q

4、242)isht(11;12)(TaP11,TBP12;TBPll,TBPl2);46,XYt(11;22)(q25;q133)isht(11;22)(TBPll,TBP22;TBPl1,TBP22)。通過(guò)正相和反相染色體涂染技術(shù),確定1個(gè)涉及5號(hào)、16號(hào)及20號(hào)染色體復(fù)雜重排的核型為:46,XYt(5;20;16)(q35;p13;q12),ins(5;20)(q35;pllpl3)isht(5;20;16)(CAP5q,CAP20p

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