多囊卵巢綜合征的相關(guān)基因研究及糖耐量異常分析.pdf

1、第一章尾加壓素Ⅱ基因多態(tài)性與多囊卵巢綜合征相關(guān)性的研究 目的:多囊卵巢綜合征（PCOS）是育齡期婦女常見的內(nèi)分泌紊亂性疾病，胰島素抵抗（IR）和高胰島素血癥與PCOS發(fā)病密切相關(guān)，它的家族聚集現(xiàn)象提示遺傳因素在PCOS發(fā)病機(jī)制中起重要作用。尾加壓素Ⅱ是一種血管活性肽，在胰島素抵抗中發(fā)揮一定作用。本研究的目的是通過分析尾加壓素Ⅱ（UTS2）基因rs228648（A/G）、rs2890565（A/G）的多態(tài)性在PCOS患者和正常對(duì)照

2、之間基因型和等位基因頻率的差異，及PCOS患者雜合子父母不同等位基因有無優(yōu)勢(shì)傳遞，比較不同基因型PCOS病人臨床、內(nèi)分泌及代謝特征的差別，研究相關(guān)基因多態(tài)性與PCOS不同表型的相關(guān)性，以探討UTS2基因在PCOS發(fā)病及病理變化過程中的相關(guān)作用。 方法:本研究依據(jù)2003年鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)選擇PCOS患者101例及其父母202例，并選擇同期就診的105名健康婦女作為對(duì)照組。測(cè)定PCOS組及對(duì)照組基礎(chǔ)狀態(tài)下卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素

3、（LH）、睪酮（T）、空腹血糖（FPG）、胰島素水平（FINS），測(cè)量身高、體重、腰圍和臀圍，計(jì)算體重指數(shù)（BMI）、腰臀比例（WHR）及胰島素抵抗指數(shù)（HOMA-IR）。提取其抗凝血的DNA，根據(jù)所研究基因的序列設(shè)計(jì)相應(yīng)引物，應(yīng)用PCR擴(kuò)增相應(yīng)片段后，用熔解溫度不同的基因分型法檢測(cè)PCOS患者及其父母和對(duì)照組尾加壓素Ⅱ基因rs228648（A/G）、rs2890565（A/G）的多態(tài)性并測(cè)序分析。 結(jié)論: （1）UTS

4、2基因SNPrs228648A/G多態(tài)性與PCOS的臨床特征，內(nèi)分泌激素水平無相關(guān)性，但與胰島素抵抗存在關(guān)聯(lián)。 （2）UTS2基因SNPrs2890565A/G多態(tài)性可能與PCOS發(fā)病相關(guān)，A等位基因與PCOS的胰島素抵抗有關(guān)，與肥胖無密切關(guān)系。 第二章脂聯(lián)素受體1基因多態(tài)性與多囊卵巢綜合征相關(guān)性的研究 目的:本研究的目的是通過分析脂聯(lián)素受體1（ADIPOR1）基因rs1539355A/G多態(tài)性在PCOS患者和正

5、常對(duì)照之間基因型和等位基因頻率的差異，及PCOS患者雜合子父母不同等位基因有無優(yōu)勢(shì)傳遞，比較不同基因型PCOS病人臨床、內(nèi)分泌及代謝特征的差別，研究相關(guān)基因多態(tài)性與PCOS不同表型的相關(guān)性，以探討ADIPOR1基因在PCOS發(fā)病及病理變化過程中的相關(guān)作用。 方法:本研究依據(jù)2003年鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)選擇PCOS患者101例及其父母202例，并選擇同期就診的105名健康婦女作為對(duì)照組。測(cè)定PCOS患者及對(duì)照組基礎(chǔ)狀態(tài)下卵泡刺激素（FSH

6、）、黃體生成素（LH）、睪酮（T）、空腹血糖（FPG）、胰島素水平（FINS），測(cè)量身高、體重、腰圍和臀圍，計(jì)算體重指數(shù)（BMI）、腰臀比例（WHR）及胰島素抵抗指數(shù)（HOMA-IR）。提取其抗凝血的DNA，根據(jù)所研究基因的序列設(shè)計(jì)相應(yīng)引物，應(yīng)用PCR擴(kuò)增相應(yīng)片段后，用熔解溫度不同的基因分型法檢測(cè)PCOS患者及其父母和對(duì)照組脂聯(lián)素受體1基因rs1539355A/G的多態(tài)性并測(cè)序分析。 結(jié)論: （1）ADIPOR1基因rs

7、1539355A/G多態(tài)性可能與PCOS的胰島素抵抗相關(guān)，并對(duì)BMI有一定影響。 （2）ADIPOR1基因rs1539355A/G多態(tài)性與內(nèi)分泌激素水平，脂代謝水平無相關(guān)性。 第三章多囊卵巢綜合征糖耐量異常及相關(guān)因素分析 目的:探討多囊卵巢綜合征（PCOS）患者糖耐量受損（IGT）和糖尿?。∟IDDM）的發(fā)生率及其高危因素。 方法:采用回顧性分析的方法，對(duì)101例PCOS患者行口服葡萄糖耐量（OGTT）實(shí)